La Organización Mundial de la Salud estima que cada año 303 mil recién nacidos fallecen durante las primeras cuatro semanas de vida debido a los defectos congénitos.

En Cuba y particularmente Cienfuegos se implementan varios programas de estudio para identificar oportunamente los diagnósticos tanto el seguimiento a las embarazadas como a los neonatos.

El pasado año fue muy complejo para el servicio de genética médica en el hospital pediátrico cienfueguero. Un 39 por ciento de los fallecidos menores de un año estuvieron asociados a un defecto genético, por lo que el diagnóstico oportuno a las mujeres con riesgo incrementado es uno de los retos que asumen los especialistas del centro destinado a tales estudios en el territorio. Los más recientes vinculados a una vigilancia epidemiológica en la provincia, que durante el período comprendido entre 2010 y hasta el pasado año evidenciaron el crecimiento ascendente de la problemática.

Existen muchos tratamientos paliativos que mejoran la calidad de vida de estos pacientes en los que no solo incide el tratamiento médico, sino que el resto de los componentes como la inclusión social, las ayudas técnicas y materiales son vitales¨ explicó la Dra. Yudelkis Cordero Benítez, Subdirectora Centro Nacional Genética Médica.

Dijo la experta que un coche terapéutico impediría que un niño que tiene una predisposición por su enfermedad tuviese una tendencia a deformaciones en la columna o en otra de sus estructuras somáticas, por ejemplo.

Por su parte la Dra. Lisett Caridad Lara O’Farril, directora del Centro Provincial de Genética Médica de Villa Clara, explicó que los defectos congénitos cardiovasculares son los que predominan desde los últimos tres años en ese territorio al centro norte del país. Es una tendencia que debo afirmar ha fluctuado por ejemplo en el 2021 las malformaciones que afectan el funcionamiento del aparato digestivo.

Alega la especialista los resultados del sostenido seguimiento a la problemática de salud que el pasado año posibilitó bajos índices de la tasa de mortalidad infantil de defectos congénitos que se logró reducir con respecto al año anterior. En tal sentido influyó el trabajo mancomunado de obstetras, cardio-pediatras, neonatólogos para la prevención oportuna de los defectos congénitos.

Actualmente la presencia de variantes genómicas incluso relacionadas con una misma enfermedad son hoy desafíos y brechas que deben resolver en Cuba. Alegó Cordero Benítez que en el 2022 se tuvieron los primeros acercamientos que ya habíamos iniciado en 2015 y se hallaban compartimentados, “pues se cuenta en el país con un registro de enfermedades heredo-metábolicas porque tenemos un Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y vamos siguiendo bien de cerca a todos aquellos infantes que tienen oportunidad de un tratamiento luego de recibir su diagnóstico, en este caso para la fenilcetonuria, galactosemia, biotinidasa enfermedades identificadas a partir de la conocida prueba del talón y posteriormente se añadió el diagnóstico de fibrosis quística así como otras dos enfermedades que se atienden por el Instituto de Endocrinología.

Hemos ido integrando toda esta información en un solo registro que ha tenido una mayor actualización finalizando el 2023, sondeo que arrojó como dato reciente que casi unas dieciocho mil familias cubanas tienen enfermedades de este tipo y hemos ido agrupando la mayor cantidad de casos, que todavía faltan por identificar, aseveró la Subdirectora del Centro Nacional de Genética Médica, la que actualizó en Cienfuegos sobre los principales estudios que desarrolla Cuba en esta área de las Ciencias Médicas.

04 abril 2024| Fuente: Perlavisión| Tomado de |Cienfuegos| Salud

El Día Mundial de las Enfermedades Raras, se conmemora el último día de febrero, y en el Centro de Genética Médica de Santiago de Cuba optimiza sus servicios en favor de brindar cuidados integrales a pacientes y sus familiares. Refirió Margarita Argüelles, titular de la institución, desde el nivel primario de atención sanitaria los asesores genéticos dan seguimiento a cerca de cuatro mil dolientes con patologías monogénicas, cromosómicas y multifactoriales.

Argüelles aseguró el funcionamiento del servicio especializado en cada municipio y una consulta multidisciplinaria destinada a vigilar estas enfermedades, así como las pesquisas tempranas en neonatos, para detectar posibles secuelas tras confirmar la presencia de errores del metabolismo.

Destacó la organización periódica de actividades dirigidas a pacientes pediátricos y sus padres desde las comunidades, a fin de tratar los factores de riesgo, reducir actitudes de rechazo por desconocimiento y favorecer la inclusión social.

La sede provincial del programa cuenta con genetistas clínicos, especialistas en Medicina General Integral, Ginecobstetricia, Imagenología, y profesionales de las áreas de Biología, Genética Molecular y Enfermería, quienes integran la red de cuidados pre y posnatales, explicó.

Subrayó de forma especial la labor de la psicóloga del centro, determinante en el tratamiento y apoyo a gestantes con diagnósticos desfavorables para su futuro hijo, en tanto procura informar a las familias sobre las causas y características de la dolencia identificada.

De acuerdo con la galena, contribuyen a la ciencia con el desarrollo de investigaciones relacionadas con cardiopatías congénitas y mediante la participación en el Registro Cubano de Malformaciones Congénitas, única herramienta de vigilancia epidemiológica del programa en el país.

Con renovada infraestructura y tecnología, la institución garantiza el certero asesoramiento a personas con enfermedades genéticas hereditarias o altas probabilidades de padecerlas, en aras de contribuir a su prevención y mejorar la calidad de vida de los enfermos.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora desde 2008, el último día de febrero, con el propósito de concienciar sobre ese tipo de dolencias y mejorar el acceso al tratamiento y representación médica para los afectados y sus familias.

«¡Comparte tus colores!» es el lema de la conmemoración este año.

Las enfermedades raras, minoritarias o huérfanas, como también se les conoce, incluidas las de origen genético, son aquellas por las que el enfermo puede encontrarse en peligro de muerte o de invalidez crónica, y tienen una frecuencia baja, de cinco casos por cada 10 mil habitantes en la comunidad.  Hasta el momento se han identificado unas siete mil enfermedades raras, en su mayoría crónicas y sin posibilidad de cura; muchas de estas son causadas por cambios en los genes y se denominan enfermedades genéticas.

29 febrero 2024| Fuente: ACN| Tomado de | Noticias| Salud

La Habana, 28 ago (Prensa Latina) La humanidad celebra hoy el Día Mundial del Síndrome de Turner, una enfermedad genética que afecta solamente a las mujeres con una incidencia de una cada dos mil 500 niñas.

Se trata de una alteración cromosómica que consiste en la falta total o parcial del cromosoma X, señaló el sitio cubano Infomed.

Las niñas y mujeres con el síndrome de Turner tienen unas características específicas como baja talla (20 centímetros menos de lo normal) y disgenesia gonadal, lo que afecta a la formación de los ovarios.

El síndrome recibe su nombre del endocrinólogo Henry Turner que en 1938 describió esta patología.

Por lo general, las personas que padecen el Síndrome de Turner suelen ser de estatura baja durante la infancia, tienen el cuello corto y el tórax ancho y muchas veces padecen enfermedad cardíaca congénita. En las recién nacidas lo más evidente es la hinchazón en el dorso de las manos y pies.

En la pubertad, no se desarrollan sus órganos sexuales y no hay presencia de la menstruación, por lo que no pueden ser fecundadas.

Además, estas pacientes experimentan con mayor frecuencia hipertensión arterial, diabetes, alteraciones renales u oculares.

Antiguamente, y ante el desconocimiento de la enfermedad, se decía que estas pacientes tenían dificultades cognitivas, pero realmente esto se podía deber a trastornos emocionales provocados por las diferencias físicas, y eso provocaba dificultades en el aprendizaje.

La detección precoz y los tratamientos pueden ayudar a las personas con el síndrome de Turner a mejorar su calidad de vida.

Los nuevos métodos diagnósticos como el ecógrafo hacen que se pueda diagnosticar la enfermedad incluso antes del nacimiento.

Y los tratamientos consisten en hormonas de crecimiento para mejorar la talla y hormonas sexuales para desarrollar los caracteres sexuales. Con todo ello y tratamiento psicológico adecuado, las personas con el síndrome de Turner pueden llevar una vida normal.

28 de agosto 2023, (Prensa Latina)