La Organización Mundial de la Salud estima que cada año 303 mil recién nacidos fallecen durante las primeras cuatro semanas de vida debido a los defectos congénitos.

En Cuba y particularmente Cienfuegos se implementan varios programas de estudio para identificar oportunamente los diagnósticos tanto el seguimiento a las embarazadas como a los neonatos.

El pasado año fue muy complejo para el servicio de genética médica en el hospital pediátrico cienfueguero. Un 39 por ciento de los fallecidos menores de un año estuvieron asociados a un defecto genético, por lo que el diagnóstico oportuno a las mujeres con riesgo incrementado es uno de los retos que asumen los especialistas del centro destinado a tales estudios en el territorio. Los más recientes vinculados a una vigilancia epidemiológica en la provincia, que durante el período comprendido entre 2010 y hasta el pasado año evidenciaron el crecimiento ascendente de la problemática.

Existen muchos tratamientos paliativos que mejoran la calidad de vida de estos pacientes en los que no solo incide el tratamiento médico, sino que el resto de los componentes como la inclusión social, las ayudas técnicas y materiales son vitales¨ explicó la Dra. Yudelkis Cordero Benítez, Subdirectora Centro Nacional Genética Médica.

Dijo la experta que un coche terapéutico impediría que un niño que tiene una predisposición por su enfermedad tuviese una tendencia a deformaciones en la columna o en otra de sus estructuras somáticas, por ejemplo.

Por su parte la Dra. Lisett Caridad Lara O’Farril, directora del Centro Provincial de Genética Médica de Villa Clara, explicó que los defectos congénitos cardiovasculares son los que predominan desde los últimos tres años en ese territorio al centro norte del país. Es una tendencia que debo afirmar ha fluctuado por ejemplo en el 2021 las malformaciones que afectan el funcionamiento del aparato digestivo.

Alega la especialista los resultados del sostenido seguimiento a la problemática de salud que el pasado año posibilitó bajos índices de la tasa de mortalidad infantil de defectos congénitos que se logró reducir con respecto al año anterior. En tal sentido influyó el trabajo mancomunado de obstetras, cardio-pediatras, neonatólogos para la prevención oportuna de los defectos congénitos.

Actualmente la presencia de variantes genómicas incluso relacionadas con una misma enfermedad son hoy desafíos y brechas que deben resolver en Cuba. Alegó Cordero Benítez que en el 2022 se tuvieron los primeros acercamientos que ya habíamos iniciado en 2015 y se hallaban compartimentados, “pues se cuenta en el país con un registro de enfermedades heredo-metábolicas porque tenemos un Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y vamos siguiendo bien de cerca a todos aquellos infantes que tienen oportunidad de un tratamiento luego de recibir su diagnóstico, en este caso para la fenilcetonuria, galactosemia, biotinidasa enfermedades identificadas a partir de la conocida prueba del talón y posteriormente se añadió el diagnóstico de fibrosis quística así como otras dos enfermedades que se atienden por el Instituto de Endocrinología.

Hemos ido integrando toda esta información en un solo registro que ha tenido una mayor actualización finalizando el 2023, sondeo que arrojó como dato reciente que casi unas dieciocho mil familias cubanas tienen enfermedades de este tipo y hemos ido agrupando la mayor cantidad de casos, que todavía faltan por identificar, aseveró la Subdirectora del Centro Nacional de Genética Médica, la que actualizó en Cienfuegos sobre los principales estudios que desarrolla Cuba en esta área de las Ciencias Médicas.

04 abril 2024| Fuente: Perlavisión| Tomado de |Cienfuegos| Salud

A pesar de tratarse de un examen rutinario, Jennifer Hernández Argüelles acudió al departamento provincial de Genética Médica, de Pinar del Río, con la preocupación lógica de desconocer lo que resultaría de un ultrasonido integrador, que incluye una ecografía fetal, como parte del diagnóstico prenatal en la semana 24 de gestación.

Con 26 años de edad, su tercer embarazo y residente en el municipio de San Juan y Martínez, no se trata de la primera vez que recibe los servicios de especialistas que componen la red provincial de Genética, una tranquilidad para ella y su familia, como asegurara en declaraciones a la Agencia Cubana de Noticias.

Los profesionales son muy capaces, cariñosos y la tecnología, de primer mundo; por eso siempre confío en sus criterios, indicó.

Y es que una de las fortalezas del sistema de Salud Pública radica, precisamente, en la red nacional de Genética Médica y el Programa nacional de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos, que garantiza el acceso de toda la población a esos servicios desde el nivel primario.

Aunque la cara más visible sea el seguimiento y el manejo con las embarazadas, su cometido abarca desde la identificación de un riesgo potencialmente genético en cualquier grupo poblacional, hasta la atención de personas- ya nacidas- con un diagnóstico confirmado de una condición de causa genética.

El espectro en cuanto a objeto social resulta muy amplio pues no dejamos de atender ninguna condición que afecte la salud humana, a partir de que la mayoría de las morbilidades tienen un fuerte componente genético, detalló Anitery Travieso Téllez, especialista de primer y segundo grados de Genética Clínica y jefa del departamento provincial de Genética Médica en el territorio más occidental.

Uno de esos subprogramas lo constituye la atención prenatal, que comienza desde el trabajo en la vida preconcepcional con la detección en la mujer en edad fértil y su pareja de determinado riesgo que pudiera ser modificable o no; o se pudiera incidir, mediante la interacción con otros factores, para lograr un embarazo de calidad en el futuro, apuntó.

Subordinado al hospital pediátrico provincial Pepe Portilla, el departamento de Vueltabajo cuenta con la experiencia de más de 35 años en la prestación de ese tipo de servicios, robustecidos desde que por iniciativa del líder de la Revolución Cubana Fidel Castro Ruz se fundara la red nacional de Genética Médica en 2003.

De modo que la red provincial dispone de un servicio de genética comunitaria en los 11 municipios, que tributa a garantizar los indicadores del Programa de Genética en Pinar del Río, con un sistema de trabajo organizado e integrado por profesionales de mucha valía.

Constituyen la entrada de las gestantes al Programa, pues en todos los territorios se evalúan los riesgos genéticos de las embarazadas, destacó Travieso Téllez.

Una especialidad sumamente elitista en el orbe por la alta tecnología que requiere muchas veces para el manejo y el diagnóstico, la Antilla Mayor la acercó a la atención primaria de salud de manera tal que todo policlínico- área de salud- dispone de un servicio de genética comunitaria, agregó.

En estos dominios toda mujer con riesgo incrementado desde el punto de vista genético pasa al menos una vez por el departamento provincial para asegurar una evaluación integral con los ojos de los expertos y el alcance de un equipamiento moderno, con mejores prestaciones, donado por Japón, refirió.

Llegan las pacientes que el servicio municipal identifica, pero varía el momento según el riesgo- acotó-; y hemos logrado un quehacer unido al resto de las especialidades vinculadas con los indicadores de calidad de vida de los recién nacidos, en pos de la continuidad de la asistencia médica.

La evaluación inicial realizada a las embarazadas en Vueltabajo arroja que más del 55 por ciento clasifica como un riesgo genético incrementado, de ahí el rol de la red de Genética, insistió.

El alto nivel de responsabilidad y la calidad desde el punto de vista técnico y profesional han incidido en que Pinar del Río mantenga por más de 10 años una tasa de mortalidad infantil por defectos congénitos dentro de los propósitos del país, y que actualmente sea de 0, 2 por cada mil nacidos vivos.

Todo el mundo trabaja en función de un mismo objetivo y porque la organización no falle, y eso repercute en el indicador, que también está sujeto a condiciones no necesariamente asociadas a una causa genética, apuntó la especialista.

Sin dudas, la experticia de los profesionales, sensibilidad ante el dolor y la vulnerabilidad de sus pacientes, presencia semanal de especialistas en el departamento provincial y la proyección comunitaria en los municipios constituyen una conjugación perfecta para que se trate de un servicio de referencia.

Además, FV acuden regularmente a las prestaciones de Pediatría, Neonatología, Reproducción Asistida, Anatomía Patológica para evaluar con los patólogos los productos de abortos con indicación genética, y forman parte de las consultas de evaluación de niños con trastorno del espectro autista.

Por el quehacer sostenido y sus resultados, el departamento está propuesto como la primera unidad de desarrollo e innovación de la provincia, según Guillermo Luis Herrera, rector de la Universidad de Ciencias Médicas, con la cual mantienen estrechos lazos.

Caridad Pérez Martínez, obstetra y ginecóloga dedicada al diagnóstico prenatal por ultrasonografía hace décadas, es una de las más experimentadas en la red provincial y para quien el bienestar y la atención de calidad a las gestantes deviene premisa en cada jornada.

No obstante que algunas reciben malas noticias aquí se sienten acompañadas, porque no las dejamos solas en el difícil camino que tienen por delante, expuso.

Mantenemos un trabajo constante para que una vez pasen por el ultrasonido lleguen a la consulta de asesoramiento genético, donde se les explican las condiciones del feto de cara a su mejor seguimiento, y en dependencia de la magnitud del problema sea acogido por cada especialidad, luego del nacimiento.

En agosto pasado, a propósito de los 20 años del Centro Nacional de Genética Médica de Cuba, Tania Margarita Cruz, viceministra primera de Salud Pública, enfatizó en que siguiendo las ideas del Comandante en Jefe se colocó al país en la vanguardia del conocimiento sobre el genoma humano.

Como evidencia, esa institución ha realizado cerca de un millón de estudios para el diagnóstico de enfermedades genéticas y defectos congénitos; una fortaleza en la mayor de las Antillas. (Evelyn Corbillón Díaz, ACN)

1 diciembre 2023 | Fuente: ACN| Tomado de | Noticias | Especiales

La Habana.— Unas 20 mil familias cubanas aguardan por diagnósticos de enfermedades genéticas que no han podido ser debidamente atendidas, informó hoy Miguel Díaz-Canel Bermúdez, Primer Secretario del Comité Central del Partido Comunista de Cuba y Presidente de la República.

A través de su cuenta en la red social X, el Jefe de Estado señaló que la tecnología necesaria para estos diagnósticos contiene más de un 10 por ciento de fabricación estadounidense, por lo que el genocida bloqueo comercial, económico y financiero del gobierno de ese país contra la mayor de las Antillas impide el acceso a ella.

“Queremos vivir #MejorSinBloqueo”, concluyó el mandatario su mensaje en la red social.

“20 mil familias cubanas esperan diagnósticos de enfermedades genéticas que no han podido ser atendidas debidamente. La tecnología necesaria contiene más de un 10% de fabricación estadounidense, y el #BloqueoGenocida nos impide acceder a ella. Queremos vivir #MejorSinBloqueo”.

20 mil familias cubanas esperan diagnósticos de enfermedades genéticas que no han podido ser atendidas debidamente.

La tecnología necesaria contiene más de un 10% de fabricación estadounidense, y el #BloqueoGenocida nos impide acceder a ella.

El bloqueo económico, comercial y financiero impuesto por Estados Unidos a Cuba hace más de 60 años, consta de medidas coercitivas contra el gobierno revolucionario, pero que generan un terrible daño a la población, la cual sufre desde entonces las consecuencias de esta medida represiva.

Las medidas buscan provocar penurias y debilitar económicamente a Cuba, al negarle dinero y recursos, para lograr la reducción de los salarios y con ello, el descontento popular por insatisfacción económica.

31 octubre 2023 | Fuente: Tele Turquino | Tomado de  ACN| Salud