Identificada una nueva enfermedad rara que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático

Launay N, Ruiz M, Planas-Serra L, et al. J Clin Invest. 2023 Jul 17;133(14):e162836. doi: 10.1172/JCI162836.

Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y del área de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER) han liderado un estudio que ha identificado una nueva enfermedad rara causada por defectos en la proteína RINT1 mediante la aplicación de tecnología de secuenciación de genoma completo y algoritmos computacionales avanzados. Los resultados de la investigación, publicados en Journal of Clinical Investigation, concluyen que esta proteína desempeña un papel crucial en la regulación del metabolismo de las grasas y la comunicación intracelular de la producción de energía.

Este nuevo trastorno genético minoritario se manifiesta en la infancia y provoca síntomas neurológicos, como ataxia, paraparesia espástica, atrofia del nervio óptico y malformaciones esqueléticas, además de un retraso en el neurodesarrollo. Algunos pacientes pueden experimentar fallos hepáticos fulminantes, incluso antes de desarrollar síntomas neurológicos. Los autores subrayan que este descubrimiento permitirá poner nombre y apellidos a la enfermedad de niños que acuden a la UCI por un fallo hepático, o presentan un retraso en el neurodesarrollo, facilitando el diagnóstico de nuevos casos.

Las familias identificadas en este estudio llevaban 10 años sin respuesta. Ahora que existe un diagnóstico, se abre la puerta a encontrar un tratamiento. Este tipo de proyectos permiten, además, expandir el conocimiento científico y responder preguntas clave sobre la regulación del metabolismo lipídico a nivel celular y su impacto en cerebro y hígado.

2 agosto 2023 (Neurología. com)