El Día Mundial de las Enfermedades Raras, se conmemora el último día de febrero, y en el Centro de Genética Médica de Santiago de Cuba optimiza sus servicios en favor de brindar cuidados integrales a pacientes y sus familiares. Refirió Margarita Argüelles, titular de la institución, desde el nivel primario de atención sanitaria los asesores genéticos dan seguimiento a cerca de cuatro mil dolientes con patologías monogénicas, cromosómicas y multifactoriales.

Argüelles aseguró el funcionamiento del servicio especializado en cada municipio y una consulta multidisciplinaria destinada a vigilar estas enfermedades, así como las pesquisas tempranas en neonatos, para detectar posibles secuelas tras confirmar la presencia de errores del metabolismo.

Destacó la organización periódica de actividades dirigidas a pacientes pediátricos y sus padres desde las comunidades, a fin de tratar los factores de riesgo, reducir actitudes de rechazo por desconocimiento y favorecer la inclusión social.

La sede provincial del programa cuenta con genetistas clínicos, especialistas en Medicina General Integral, Ginecobstetricia, Imagenología, y profesionales de las áreas de Biología, Genética Molecular y Enfermería, quienes integran la red de cuidados pre y posnatales, explicó.

Subrayó de forma especial la labor de la psicóloga del centro, determinante en el tratamiento y apoyo a gestantes con diagnósticos desfavorables para su futuro hijo, en tanto procura informar a las familias sobre las causas y características de la dolencia identificada.

De acuerdo con la galena, contribuyen a la ciencia con el desarrollo de investigaciones relacionadas con cardiopatías congénitas y mediante la participación en el Registro Cubano de Malformaciones Congénitas, única herramienta de vigilancia epidemiológica del programa en el país.

Con renovada infraestructura y tecnología, la institución garantiza el certero asesoramiento a personas con enfermedades genéticas hereditarias o altas probabilidades de padecerlas, en aras de contribuir a su prevención y mejorar la calidad de vida de los enfermos.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora desde 2008, el último día de febrero, con el propósito de concienciar sobre ese tipo de dolencias y mejorar el acceso al tratamiento y representación médica para los afectados y sus familias.

«¡Comparte tus colores!» es el lema de la conmemoración este año.

Las enfermedades raras, minoritarias o huérfanas, como también se les conoce, incluidas las de origen genético, son aquellas por las que el enfermo puede encontrarse en peligro de muerte o de invalidez crónica, y tienen una frecuencia baja, de cinco casos por cada 10 mil habitantes en la comunidad.  Hasta el momento se han identificado unas siete mil enfermedades raras, en su mayoría crónicas y sin posibilidad de cura; muchas de estas son causadas por cambios en los genes y se denominan enfermedades genéticas.

29 febrero 2024| Fuente: ACN| Tomado de | Noticias| Salud

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A menudo, la vida nos va poniendo en ámbitos diferentes, experimentamos situaciones vinculadas con la salud y la enfermedad desde ángulos distintos en tanto somos pacientes, profesionales de la salud, familiares, ayudantes circunstanciales o simples observadores.

Me gradué de médico hace algo más de 15 años, como profesional de la salud viví situaciones de todo tipo; trabajé en lo público, lo privado, consultorios, hospitales, clínicas, centros de tratamiento de cólera u hospitales de campaña por desastres naturales; atendí en domicilios, en distintas ciudades y diferentes países del mundo. Poseo, gracias a los aprendizajes profundos de todas esas experiencias, una certeza: lo más importante, lo verdaderamente relevante es hacer sentir la condición de ser humano a quienes acudan por asistencia o cuidado.

Por haberme formado gracias al esfuerzo de un pueblo y la decisión de su Gobierno –me refiero a Cuba–, he vivido cada situación profesional como una oportunidad para hacer eso que me exigieron (sin firmar ningún papel, solo con el peso del ejemplo): brindar todo cuanto pueda para que esa persona o familia o comunidad puedan sentirse escuchados, comprendidos, respetados, cuidados. Recuerdo un cartel del hospital en que me formé, que decía: “Es incalculable lo que significa para el que está sufriendo, una simple aspirina dada por la mano amiga de quien siente y hace suyos los sufrimientos”.

Sin embargo, hoy me toca estar en otro lugar, vivenciar algo totalmente diferente a cualquier experiencia anterior. Mi padre tiene cáncer de esófago con metástasis. No sabía que dolería tanto la enfermedad de ese gigante que me acompañó a cada una de las cosas que se me ocurriera hacer, que orientó mis curiosidades intelectuales proponiendo amablemente tal o cual libro, que fuera con su integridad y su consecuente actuar un faro, mi camino a seguir.

No pretendo emborronar cuartillas hablando de mi padre o mi relación con él. Hoy quiero compartir otra cosa, algo que me parece importante para quien se ocupa(rá) de una de las cosas más trascendentales de la existencia de cualquier persona: depositar en otras manos, en esas manos, la ilusión de la cura, del menor dolor posible, evitar el sufrimiento o el malestar siquiera.

No hay palabras capaces de abordar lo inenarrable, nada se parece al sentir del padecer de mi padre. Siento un severo dolor, como si se desgarrara mi alma, una tristeza profunda y total, una amargura que cercena todo cuanto alrededor sucede; una ansiedad incontenible que somatiza en mí y se vuelve insoportable, pesadillas entremezcladas con despertar abrupto y la infernal certeza de que es cierto; unas ganas tremendas de que permanezca así, como quiere y sabe él estar: sereno, confiado, estructurando su presente para construir su devenir, aferrado a su meta y asimilando con optimismo y templanza todo cuanto emerge.

Reflexionando retrospectivamente sobre mi práctica, me siento en deuda con cada una y cada uno de los pacientes que atendí, también con sus familias. A pesar de darlo todo en cada situación, me faltaba algo, sin esta vivencia no tenía idea de cuán trascendente es ese momento. De saberlo hubiese dado un plus, hubiese extralimitado mis capacidades para alojarme allí, en el lugar en que se siente menos dolor, donde el pesar se diluye fugazmente; tendría que haber potenciado esa mirada que abraza y entiende; debí intensificar el apretón de manos o el abrazo; mis palabras serenas tendrían que llevar también el sonar de una certeza, la invitación a una esperanza que habita en la conciencia de la finitud, en la trascendencia del amor contenido en el recuerdo perenne.

Cierto es que, como dice un gran amigo, se aprende andando y viviendo, sin embargo, mi ilusión con estas palabras compartidas es que llegue a oídos de quienes serán profesionales de la salud, que puedan incorporarlas sin necesidad de vivencias semejantes; que de antemano sepan que es así de sublime y así de simple.

Dr. Emiliano Mariscal
Profesor titular de Epidemiología y secretario académico de la Escuela Superior de Medicina de la Universidad Nacional de Mar del Plata.
Miembro del contingente médico internacional Henry Reeve.
Graduado de la Escuela Latinoamericana de Medicina.

28 noviembre 2023 │ fuente: Cubadebate│ Tomado de │Opinión│ Salud