El 17 de septiembre se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra, una enfermedad poco frecuente que es generada por mutaciones en el gen EHMT1, ocasionando déficit intelectual, retraso en el desarrollo y tonalidad muscular débil.

Con esta efeméride se pretende brindar apoyo a familiares y pacientes, así como divulgar información acerca de esta enfermedad rara, sensibilizando a la población acerca de este tema.

¿Qué es el Síndrome de Kleefstra?

El Síndrome de Kleefstra es una enfermedad de origen genético, generada por mutaciones en el gen histona-lisina N-metiltransferasa 1 eucromática (EHMT1), ocasionando una microdeleción en la región cromosómica 9q34.3.

Las principales características de este síndrome son las siguientes:

• Discapacidad intelectual.
• Retraso en el desarrollo.
• Dificultades en la audición y el lenguaje.
• Rasgos faciales distintivos.
• Tono muscular débil (hipotonía).
• Tamaño de la cabeza pequeño (microcefalia).
• Anomalías estructurales en el cerebro.
• Defectos congénitos del corazón.
• Convulsiones.

Diagnóstico y tratamiento del Síndrome de Kleefstra

El diagnóstico de esta patología se realiza mediante una evaluación clínica por parte de un médico especialista, así como pruebas genéticas confirmatorias denominadas secuenciación del gen EHMT1, para detectar posibles mutaciones.

Se realizan los siguientes exámenes y análisis, para detectar deleciones en el cromosoma 9:

• Análisis de microarrays.
• Hibridación Fluorescente In Situ (Fish).
• Amplificación Multiplex de Ligadura dependiente de Sonda (Mlpa).

En la actualidad no se ha establecido una cura para el Síndrome de Kleefstra. El tratamiento se determina de acuerdo a los síntomas de cada paciente, por parte de un grupo de especialistas (urólogo, cardiólogo). Se aplica terapia física, del lenguaje, ocupacional, de intervención conductual e integración sensorial, a fin de optimizar el desarrollo intelectual.

17 septiembre 2024 Fuente: Radio Ciudad del Mar/ Noticias/ Salud

Ante el aumento de casos por virus Oropouche en 2024, expertos recomiendan implementar medidas preventivas, especialmente para mujeres embarazadas.

Karla Domínguez , especialista en Higiene y Epidemiología, expresó a la ACN la importancia de utilizar mosquiteros de mallas finas en puertas y ventanas para evitar la entrada del los vectores y vestir ropas de manga y pantalones largos, sobre todo en casas con enfermos.

También la Organización Panamericana de la Salud en reciente comunicado sugirió la aplicación de repelentes para insectos en las áreas expuestas a la piel y en situaciones de brotes las personas deben evitar las actividades al aire libre durante el atardecer y el amanecer, cuando la actividad de los vectores es mayor, dijo.

Exhortó a la población a buscar atención médica ante cualquier síntoma sospechoso como fiebre, dolores musculares y de cabeza, vómitos , diarreas, para realizar un diagnóstico certero por la co-circulación de otras arbovirosis como el dengue.

La OPS  emitió una actualización sobre la presencia del virus Oropouche en la región, instando a los países a reforzar la vigilancia, notificar cualquier evento inusual y fortalecer las medidas de prevención y control .  En 2024, el virus ha sido detectado en áreas en las que no se había reportado transmisión previamente además, se han notificado muertes asociadas a la infección, así como casos de transmisión vertical en Brasil.

Desde la última alerta epidemiológica de la organización , se ha notificado nueve mil 852 casos confirmados con esta enfermedad.

18 septiembre 2024 Fuente: Tvsantiago/ Noticias/ Salud

Un total de 213  pacientes villaclareños se beneficiarán, en una primera etapa, de la aplicación del producto biotecnológico Jusvinza, un péptido inmunorregulador para el tratamiento de la artritis reumatoide, enfermedad crónica irreversible que erosiona cartílagos y huesos.

Al respecto, el Doctor Witja Manuel Bermudez Marrero, especialista en reumatología y jefe del Grupo Provincial de la referida especialidad en el Hospital Universitario Clínico Quirúrgico Arnaldo Milián Castro, destacó:

«Jusvinza es un medicamento de producción nacional, realizado por el Centro de Ingeniería Genética y Biotecnología (CIGB), para su uso en pacientes con artritis reumatoide. En otras zonas del país ya se han hecho estudios con dicho fármaco que han resultado alentadores, se ha demostrado su eficacia y efectividad, por lo que los compañeros del CIGB llegaron hasta Villa Clara para capacitar a los especialistas sobre su utilización».

La artritis reumatoide aflige al 1,2% de la población, principalmente mujeres. La prevalencia se sitúa en el entorno del uno por ciento; la relación de afectados según sexo es de 3 féminas y un hombre. Mientras la enfermedad debuta entre los 40 y 60 años de edad.

En Villa Clara se incorporan paulatinamente al tratamiento con Jusvinza más de 500 pacientes, puntualiza el doctor Witja Manuel Bermudez Marrero, también jefe del servicio de reumatología en el Arnaldo Milián.

«Ya hay más de 500 pacientes con diagnóstico de artritis reumatoide en la provincia, cifra que puede ir en aumento, en la medida en que avance el proceso de estudio, por lo que medicamentos como este resultan de vital importancia en el tratamiento de dicha afección».

Combatir la artritis reumatoide constituye una prioridad para Cuba y mucho más para Villa Clara, la provincia más envejecida del país, enfatiza el experto.

En Villa Clara comenzará la aplicación del producto biotecnológico Jusvinza, un péptido inmunorregulador para el tratamiento de la artritis reumatoide, otra batalla por la vida que lleva el nombre de los científicos cubanos.

27 junio 2024 Fuente: Radio Rebelde/ Noticias/ Salud