El Día Mundial de las Enfermedades Raras, se conmemora el último día de febrero, y en el Centro de Genética Médica de Santiago de Cuba optimiza sus servicios en favor de brindar cuidados integrales a pacientes y sus familiares. Refirió Margarita Argüelles, titular de la institución, desde el nivel primario de atención sanitaria los asesores genéticos dan seguimiento a cerca de cuatro mil dolientes con patologías monogénicas, cromosómicas y multifactoriales.

Argüelles aseguró el funcionamiento del servicio especializado en cada municipio y una consulta multidisciplinaria destinada a vigilar estas enfermedades, así como las pesquisas tempranas en neonatos, para detectar posibles secuelas tras confirmar la presencia de errores del metabolismo.

Destacó la organización periódica de actividades dirigidas a pacientes pediátricos y sus padres desde las comunidades, a fin de tratar los factores de riesgo, reducir actitudes de rechazo por desconocimiento y favorecer la inclusión social.

La sede provincial del programa cuenta con genetistas clínicos, especialistas en Medicina General Integral, Ginecobstetricia, Imagenología, y profesionales de las áreas de Biología, Genética Molecular y Enfermería, quienes integran la red de cuidados pre y posnatales, explicó.

Subrayó de forma especial la labor de la psicóloga del centro, determinante en el tratamiento y apoyo a gestantes con diagnósticos desfavorables para su futuro hijo, en tanto procura informar a las familias sobre las causas y características de la dolencia identificada.

De acuerdo con la galena, contribuyen a la ciencia con el desarrollo de investigaciones relacionadas con cardiopatías congénitas y mediante la participación en el Registro Cubano de Malformaciones Congénitas, única herramienta de vigilancia epidemiológica del programa en el país.

Con renovada infraestructura y tecnología, la institución garantiza el certero asesoramiento a personas con enfermedades genéticas hereditarias o altas probabilidades de padecerlas, en aras de contribuir a su prevención y mejorar la calidad de vida de los enfermos.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora desde 2008, el último día de febrero, con el propósito de concienciar sobre ese tipo de dolencias y mejorar el acceso al tratamiento y representación médica para los afectados y sus familias.

«¡Comparte tus colores!» es el lema de la conmemoración este año.

Las enfermedades raras, minoritarias o huérfanas, como también se les conoce, incluidas las de origen genético, son aquellas por las que el enfermo puede encontrarse en peligro de muerte o de invalidez crónica, y tienen una frecuencia baja, de cinco casos por cada 10 mil habitantes en la comunidad.  Hasta el momento se han identificado unas siete mil enfermedades raras, en su mayoría crónicas y sin posibilidad de cura; muchas de estas son causadas por cambios en los genes y se denominan enfermedades genéticas.

29 febrero 2024| Fuente: ACN| Tomado de | Noticias| Salud

marzo 1, 2024 | Gleidis Hurtado Cumbá | Filed under: Cuba, De la prensa cubana, Día Nacional, Salud | Etiquetas: , , , , |

El Hospital Clínico Quirúrgico Lucía Íñiguez Landín de la ciudad de Holguín, cerró el 2023 con la apertura de nuevas consultas en beneficio de pacientes vulnerables y con enfermedades raras, entre los principales logros de esta institución.

A partir del trabajo integrado de equipos multidisciplinarios en diferentes ramas, funcionan áreas especializadas en el tratamiento al albinismo y la retinosis pigmentaria, en medio de la crisis global y el recrudecimiento del bloqueo económico, comercial y financiero de los Estados Unidos contra Cuba.

Igualmente se suma la orientación a familias de niños con trastornos cognitivos y de la atención, vinculados al trabajo con la inclusión a personas en situación de discapacidad en el territorio, con más de 19 mil habitantes con afecciones visuales, físico-motoras y auditivas.

Ileana Pupo Herrera, socióloga vincula a estos proyectos, destacó a la Agencia Cubana de Noticias que, en paralelo al seguimiento médico, se coordinan además actividades culturales y recreativas, incluidas en las terapias de integración de los pacientes, afectados en ocasiones por trastornos de autoestima y dificultades para la socialización. A la vez, el clínico quirúrgico holguinero, mantiene la vitalidad en servicios como gastroenterología, reumatología, medicina interna, geriatría, neurología, entre otros y se prioriza la formación docente de los especialistas, subrayó el doctor Luis Mario Carrasco Feria, director de la institución.

Explicó que el centro asistencial cuenta también con un servicio para la atención a enfermedades infecciosas, lo cual proporciona la ventaja de tener un sistema avanzado ante la aparición de estos problemas de salud.

El hospital holguinero, se fundó el 28 de noviembre de 1998 y cuenta con más de 300 camas, a la vez que presta servicios regionales en especialidades como oftalmología y trasplante.

Subrayó que se actualizan los protocolos de tratamiento y el fomento de alternativas terapéuticas encaminadas a mejorar la calidad de vida de estas personas.

11 enero 2024| Fuente: ACN| Tomado de | Noticia| Salud

Henry Tejeda Hernández es un joven de la provincia de Cienfuegos diagnosticado desde los seis meses de edad con fenilcetonuria clásica, una enfermedad rara con la cual resulta difícil convivir, pero no imposible en Cuba. Leer más