El 17 de septiembre se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra, una enfermedad poco frecuente que es generada por mutaciones en el gen EHMT1, ocasionando déficit intelectual, retraso en el desarrollo y tonalidad muscular débil.

Con esta efeméride se pretende brindar apoyo a familiares y pacientes, así como divulgar información acerca de esta enfermedad rara, sensibilizando a la población acerca de este tema.

¿Qué es el Síndrome de Kleefstra?

El Síndrome de Kleefstra es una enfermedad de origen genético, generada por mutaciones en el gen histona-lisina N-metiltransferasa 1 eucromática (EHMT1), ocasionando una microdeleción en la región cromosómica 9q34.3.

Las principales características de este síndrome son las siguientes:

• Discapacidad intelectual.
• Retraso en el desarrollo.
• Dificultades en la audición y el lenguaje.
• Rasgos faciales distintivos.
• Tono muscular débil (hipotonía).
• Tamaño de la cabeza pequeño (microcefalia).
• Anomalías estructurales en el cerebro.
• Defectos congénitos del corazón.
• Convulsiones.

Diagnóstico y tratamiento del Síndrome de Kleefstra

El diagnóstico de esta patología se realiza mediante una evaluación clínica por parte de un médico especialista, así como pruebas genéticas confirmatorias denominadas secuenciación del gen EHMT1, para detectar posibles mutaciones.

Se realizan los siguientes exámenes y análisis, para detectar deleciones en el cromosoma 9:

• Análisis de microarrays.
• Hibridación Fluorescente In Situ (Fish).
• Amplificación Multiplex de Ligadura dependiente de Sonda (Mlpa).

En la actualidad no se ha establecido una cura para el Síndrome de Kleefstra. El tratamiento se determina de acuerdo a los síntomas de cada paciente, por parte de un grupo de especialistas (urólogo, cardiólogo). Se aplica terapia física, del lenguaje, ocupacional, de intervención conductual e integración sensorial, a fin de optimizar el desarrollo intelectual.

17 septiembre 2024 Fuente: Radio Ciudad del Mar/ Noticias/ Salud

Ante el aumento de casos por virus Oropouche en 2024, expertos recomiendan implementar medidas preventivas, especialmente para mujeres embarazadas.

Karla Domínguez , especialista en Higiene y Epidemiología, expresó a la ACN la importancia de utilizar mosquiteros de mallas finas en puertas y ventanas para evitar la entrada del los vectores y vestir ropas de manga y pantalones largos, sobre todo en casas con enfermos.

También la Organización Panamericana de la Salud en reciente comunicado sugirió la aplicación de repelentes para insectos en las áreas expuestas a la piel y en situaciones de brotes las personas deben evitar las actividades al aire libre durante el atardecer y el amanecer, cuando la actividad de los vectores es mayor, dijo.

Exhortó a la población a buscar atención médica ante cualquier síntoma sospechoso como fiebre, dolores musculares y de cabeza, vómitos , diarreas, para realizar un diagnóstico certero por la co-circulación de otras arbovirosis como el dengue.

La OPS  emitió una actualización sobre la presencia del virus Oropouche en la región, instando a los países a reforzar la vigilancia, notificar cualquier evento inusual y fortalecer las medidas de prevención y control .  En 2024, el virus ha sido detectado en áreas en las que no se había reportado transmisión previamente además, se han notificado muertes asociadas a la infección, así como casos de transmisión vertical en Brasil.

Desde la última alerta epidemiológica de la organización , se ha notificado nueve mil 852 casos confirmados con esta enfermedad.

18 septiembre 2024 Fuente: Tvsantiago/ Noticias/ Salud

La  creación en China de un nuevo laboratorio conjunto, es el objetivo del memorando de entendimiento firmado en esta capital entre el Centro de Inmunoensayo (CIE) y el Instituto Tecnológico de Beijing (BIT).

Según informó hoy la Cancillería cubana, el acuerdo permitirá ampliar la colaboración científica académica, el codesarrollo de productos y el acceso a nuevas tecnologías y conocimientos.

El máster en Ciencias Aramís Sánchez Gutiérrez, vicedirector de Investigaciones del CIE, comentó al diario Granma que la rúbrica del documento sienta las bases para crear una moderna plataforma basada en el empleo de técnicas inmunológicas y de biología molecular, destinada al diagnóstico rápido del virus SARS-COV-2 (causante de la COVID-19) y de la Influenza A y B, a partir del uso de pequeños volúmenes de reactivos y muestras.

Integran la delegación del Instituto Tecnológico de Beijing, el profesor Zhang Jun, miembro de la Academia China de Ingeniería y presidente del Consejo del bit; y la doctora Wang Ying, directora de la Oficina de Asuntos Internacionales.

También forman parte de la comitiva  Guan Hong, Decana Asociada de la Escuela de Gestión; el profesor Zhang Schuailong, de la Escuela de Circuitos Integrados y Electrónica; y el profesor Fu Rongxin, de la Escuela de Tecnología Médica.

La visita a Cuba de los directivos de la entidad científica china da continuidad a los crecientes vínculos de cooperación establecidos en los últimos años entre ambos países en el sector de la biotecnología y la industria farmacéutica, los cuales generaron disímiles proyectos de investigación, transferencia de tecnologías, y la producción y comercialización de medicamentos y equipos.

17 septiembre 2024 Fuente: ACN/ Noticias/ Salud