El 17 de septiembre se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra, una enfermedad poco frecuente que es generada por mutaciones en el gen EHMT1, ocasionando déficit intelectual, retraso en el desarrollo y tonalidad muscular débil.

Con esta efeméride se pretende brindar apoyo a familiares y pacientes, así como divulgar información acerca de esta enfermedad rara, sensibilizando a la población acerca de este tema.

¿Qué es el Síndrome de Kleefstra?

El Síndrome de Kleefstra es una enfermedad de origen genético, generada por mutaciones en el gen histona-lisina N-metiltransferasa 1 eucromática (EHMT1), ocasionando una microdeleción en la región cromosómica 9q34.3.

Las principales características de este síndrome son las siguientes:

• Discapacidad intelectual.
• Retraso en el desarrollo.
• Dificultades en la audición y el lenguaje.
• Rasgos faciales distintivos.
• Tono muscular débil (hipotonía).
• Tamaño de la cabeza pequeño (microcefalia).
• Anomalías estructurales en el cerebro.
• Defectos congénitos del corazón.
• Convulsiones.

Diagnóstico y tratamiento del Síndrome de Kleefstra

El diagnóstico de esta patología se realiza mediante una evaluación clínica por parte de un médico especialista, así como pruebas genéticas confirmatorias denominadas secuenciación del gen EHMT1, para detectar posibles mutaciones.

Se realizan los siguientes exámenes y análisis, para detectar deleciones en el cromosoma 9:

• Análisis de microarrays.
• Hibridación Fluorescente In Situ (Fish).
• Amplificación Multiplex de Ligadura dependiente de Sonda (Mlpa).

En la actualidad no se ha establecido una cura para el Síndrome de Kleefstra. El tratamiento se determina de acuerdo a los síntomas de cada paciente, por parte de un grupo de especialistas (urólogo, cardiólogo). Se aplica terapia física, del lenguaje, ocupacional, de intervención conductual e integración sensorial, a fin de optimizar el desarrollo intelectual.

17 septiembre 2024 Fuente: Radio Ciudad del Mar/ Noticias/ Salud

Ante el aumento de casos por virus Oropouche en 2024, expertos recomiendan implementar medidas preventivas, especialmente para mujeres embarazadas.

Karla Domínguez , especialista en Higiene y Epidemiología, expresó a la ACN la importancia de utilizar mosquiteros de mallas finas en puertas y ventanas para evitar la entrada del los vectores y vestir ropas de manga y pantalones largos, sobre todo en casas con enfermos.

También la Organización Panamericana de la Salud en reciente comunicado sugirió la aplicación de repelentes para insectos en las áreas expuestas a la piel y en situaciones de brotes las personas deben evitar las actividades al aire libre durante el atardecer y el amanecer, cuando la actividad de los vectores es mayor, dijo.

Exhortó a la población a buscar atención médica ante cualquier síntoma sospechoso como fiebre, dolores musculares y de cabeza, vómitos , diarreas, para realizar un diagnóstico certero por la co-circulación de otras arbovirosis como el dengue.

La OPS  emitió una actualización sobre la presencia del virus Oropouche en la región, instando a los países a reforzar la vigilancia, notificar cualquier evento inusual y fortalecer las medidas de prevención y control .  En 2024, el virus ha sido detectado en áreas en las que no se había reportado transmisión previamente además, se han notificado muertes asociadas a la infección, así como casos de transmisión vertical en Brasil.

Desde la última alerta epidemiológica de la organización , se ha notificado nueve mil 852 casos confirmados con esta enfermedad.

18 septiembre 2024 Fuente: Tvsantiago/ Noticias/ Salud

La Habana, Matanzas, Camagüey, Holguín, Santiago de Cuba y Guantánamo son los territorios que durante la última semana han reportado un mayor número de casos sospechosos de dengue, informó el doctor Francisco Durán García, director nacional de Epidemiología del Ministerio de Salud Pública (Minsap).

Añadió que, en función de este arbovirus, cada semana se diagnostica un número importante de casos, por lo que se mantiene la transmisión en 46 áreas de salud de 41 municipios, en 12 de las provincias del país.

Durán García apuntó que existen pacientes ingresados que han evolucionado a estados graves de la enfermedad, los que reciben la atención médica requerida.

En cuanto al Oropouche, arbovirus detectado en el país en mayo pasado, explicó que existe también un aumento en el número de casos sospechosos de la enfermedad, con la mayor incidencia en la última semana en Pinar del Río, La Habana, Matanzas, Villa Clara y Santiago de Cuba.

Comentó que la transmisión del Oropouche –a través del mosquito cúlex y el jején culicoide– se expresa en 184 áreas de salud (diez más que la semana precedente), de 103 municipios en las 15 provincias.

Resaltó, además, que las condiciones tropicales de calor e intensas lluvias, acompañados de las limitaciones para la recogida de desechos, mantiene el escenario para la proliferación de estas enfermedades.

Insistió, como cada semana, que, ante cualquier sintomatología, como dolores de cabeza, dolores articulares, vómitos, diarreas y fiebre, es necesario acudir al médico, pues se precisa la realización de un diagnóstico adecuado.

16 septiembre 2024 Fuente: Tribuna de La Habana/ Noticias/ Salud