El 6 de mayo se celebra el Día Internacional de la Osteogénesis Imperfecta o Wishbone Day con la finalidad de concienciar a la población acerca de esta enfermedad rara que afecta a miles de personas en el mundo, caracterizada por la fragilidad ósea.

Asimismo, se pretende promover y apoyar la investigación acerca de esta patología, para lograr un diagnóstico precoz y un tratamiento eficaz.

¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta?

La Osteogénesis Imperfecta, también conocida como Enfermedad de los Huesos de Cristal, es una patología rara de origen genético que se caracteriza por la formación inadecuada de los huesos, aparición frecuente de fracturas y fragilidad ósea.

Este trastorno genético no tiene cura y afecta el crecimiento de los huesos, debido a la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial denominada Colágeno tipo I. Esta proteína ayuda al fortalecimiento de los huesos.

Se estima la incidencia de esta enfermedad en un caso por cada 10.000-15.000 nacimientos, independientemente de la raza y género.

Algunos de los síntomas más característicos de esta patología poco frecuente son los siguientes, los cuales deben ser evaluados y corroborados por un médico especialista:

• Recubrimiento blanco de los ojos (esclerótica) de color azul o gris.
• Múltiples fracturas óseas.
• Rostro en forma de triángulo.
• Pérdida incipiente y progresiva de la audición.
• Brazos y piernas arqueados.
• Decoloración y fragilidad en los dientes (Dentinogénesis Imperfecta).
• Baja estatura.
• Músculos débiles.
• Articulaciones laxas.
• Desviaciones de la curvatura de la columna vertebral: Escoliosis y Cifosis.
• Deformidades óseas en extremidades superiores, inferiores, tórax y cráneo.

¿Cómo se originó este Día Internacional?

La creación de esta efeméride fue por iniciativa de la Sociedad Australiana de Osteogénesis, en el marco de la Conferencia Australiana de Osteogénesis Imperfecta, celebrada el 1 de mayo de 2008.

Su propósito principal es divulgar información a nivel internacional acerca de la Osteogénesis Imperfecta, así como lograr una mayor integración de las personas que la padecen, mediante el acceso a oportunidades educativas y laborales.

Se fijó como fecha de conmemoración el día 6 de mayo, denominándose simbólicamente “Wishbone Day” o “Día del Hueso de la Suerte” y se comenzó a celebrar desde el año 2010.

¿Cómo se celebra esta efeméride?

Un dato curioso acerca de la celebración de este Día Internacional radica en la circulación del logo y mascota oficial denominado “Wishy” alrededor del mundo, a petición de las Asociaciones Nacionales de Osteogénesis Imperfecta. Tiene forma de esqueleto y está elaborado en madera.

Se llevan a cabo charlas, jornadas y conferencias (presenciales y virtuales) acerca de la Osteogénesis Imperfecta, con la participación de médicos especialistas, investigadores en el área científica y de la salud, pacientes y público en general.

6 Mayo 2024 Fuente: Radio Ciudad del Mar/ Noticias/ Salud

La Habana, 4 may (RHC) La estimulación cerebral no invasiva en sus dos variantes: magnética transcraneal repetitiva y la transcraneal con corriente directa son los nuevos procederes terapeúticos aplicados hoy por los especialistas cubanos para trastornos del movimiento.

De acuerdo con declaraciones de la jefa de la Clínica de Trastornos del Movimiento y Enfermedades Neurodegenerativas del Centro Internacional de Restauración Neurológica de Cuba (Ciren), Ivonne Pedroso, se trata de terapias que han demostrado su efecto positivo sobre los síntomas no motores y motores causados por enfermedades como el Parkinson.

“Con dichos tratamientos se modulan los circuitos neuronales y los sistemas de neurotransmisión, provocando el aumento en la liberación de dopamina, por mencionar algunos de los efectos positivos”, explicó la especialista en II Grado en Neurología.

En su entrevista concedida al periódico Granma, añadió que de manera simultánea, en la clínica se aplica un programa de rehabilitación integral intensivo e individualizado.

“Se da a los pacientes un entrenamiento de la marcha, la postura, el equilibrio, habilidades manipulativas y el lenguaje; así como ejercicios cognitivos, a través de técnicas de aprendizaje basadas en métodos de retroalimentación, de fortalecimiento, estiramiento y de estimulación de capacidades neuroplásticas del sistema nervioso”, especificó.

Todo ello, puntualizó Pedroso, con la finalidad de incrementar las posibilidades motoras y cognitivas de los pacientes, con prioridad en la ejecución de sus faenas cotidianas.

Asimismo, dijo, en los enfermos que presentan fluctuaciones motoras no controlables después de ser atendidos mediante los referidos procedimientos, recurrimos al tratamiento quirúrgico, mediante el cual ya han sido atendidos entre mil y 981 pacientes.

“Los resultados muestran una mejora significativa en el control de disquinesias (movimientos involuntarios) y alteraciones de la marcha, aportando un alto grado de recuperación de las capacidades motoras y de la independencia funcional, que se potencia con los otros pilares del tratamiento”, afirmó.

Pedroso detalló que para enfermedades como el Parkinson han sido desarrollado métodos terapéuticos eficaces, seguros y confiables, avalados por una experiencia de más de 30 años del Ciren. “El tratamiento aplicado incluye el tradicional empleo de los fármacos antiparkinsonianos, destinados al control de los síntomas motores en las diferentes etapas de la enfermedad y también abordamos el manejo de los síntomas no motores que resultan en gran medida invalidantes, como son los relacionados con el insomnio”, aseveró.

El Ciren, fundado en 1989, cuenta con un área especializada para tratar cada tipo de trastorno del sueño, problemas cognitivos, la depresión y el dolor, en particular en articulaciones de los hombros y la región cervical, que muchas veces acompañan la evolución de la enfermedad de Parkinson desde sus inicios. (PL)

4 Mayo 2024 Fuente: Radio Habana Cuba/ Noticias/ Salud

EL despertar de Elba cada mañana se convertía en una pesadilla. La dificultad para caminar con inmenso esfuerzo. Su mejor compañero era un bastón, necesario para las tareas cotidianas en el hogar o salir en busca de alimentos. La responsable de los dolores e inflamaciones era la artritis reumatoide (AR), una enfermedad que perjudica más a las mujeres que a los hombres.

Según la Revista Cubana de Reumatología, la AR suele comenzar con síntomas generales e inespecíficos: como cansancio, debilidad y, en ocasiones, fiebre baja. Esto se acompaña de dolor, rigidez e hinchazón en las articulaciones.  Si no se trata tempranamente, la enfermedad avanza rápido y el 80 por ciento de los pacientes presenta algún tipo de anormalidad articular permanente en los primeros diez años.

Los síntomas clásicos de la inflamación, como dolor, calor, aumento de volumen e impotencia funcional, es decir, la incapacidad para el normal funcionamiento de las estructuras afectadas) son simétricos, atacan de manera parecida a ambos lados del cuerpo y afectan a las pequeñas articulaciones de las manos y los pies.  La rodilla, el hombro, la cadera y el codo pueden sufrir daños grandes en articulaciones.  Un síntoma típico es la rigidez, que llega a prolongarse por más de una hora, cuando el paciente se levanta o luego de largos períodos de inactividad física.

Con la esperanza de aliviar su padecimiento, Elba forma parte de un grupo de voluntarios de la región oriental del país que participan en el estudio de intervención del péptido Jusvinza para el tratamiento de dicha enfermedad.

La Jusvina, obtenido por el Centro de Ingeniería Genética y Biotecnología (CIGB), ha evidenciado su eficacia en la etapa de la pandemia de la Covid-19, con buenos resultados en el tratamiento de la hiperinflamación que ocasiona esa dolencia.

Las investigaciones para el tratamiento de la artritis reumatoide (AR) concluyeron su fase II. En septiembre del año 2023, se le otorgó el registro médico sanitario condicionado a Jusvinza para el tratamiento de los pacientes con artritis reumatoide. La Doctora en Ciencias María del Carmen Domínguez Horta, investigadora titular y especialista principal del Proyecto Autoinmunidad de la Dirección de Investigaciones Médicas del CIGB y líder científica del proyecto Jusvinza, explicó.

En toda la región oriental, se incluyeron 534 pacientes y los resultados han sido positivos. Jusvinza es parte del cuadro básico de medicamentos en Cuba para uso de los reumatólogos. El medicamento se aplica por vía subcutánea, y el paciente no necesita estar ingresado, pero la administración debe realizarse en un servicio de Reumatología, tomando todas las precauciones”, agregó Domínguez Horta.

Ambas fases demostraron que el tratamiento con Jusvinza es seguro y con beneficios clínicos para el paciente, pues controla la actividad inflamatoria, mejora la discapacidad funcional y la calidad de vida. Contribuye a la reinserción a la sociedad y, a su vez, mejora la productividad laboral y disminuye el impacto socioeconómico que genera la enfermedad en el paciente, la familia y la sociedad.

Queda mucho por investigar sobre este fármaco, es muy nuevo y aún faltan por complementar otros estudios, pero es una opción de la que disponen nuestros enfermos. Todos estos logros son fruto del trabajo de los centros asociados con el campo de la biotecnología en nuestro país.

El estudio se aplica en las cinco provincias orientales y Camagüey y, en el caso específico de Granma, se encuentra en una etapa final, cuya conclusión debe ocurrir el venidero mes de abril.

En Granma existen dos sitios clínicos donde se lleva a cabo los estudios de intervención con Jusvinza.

Uno de ellos es, en Bayamo, en el Centro médico ambulatorio perteneciente al hospital Carlos Manuel de Céspedes, y el otro, ubicado en Manzanillo, en el hospital Celia Sánchez Manduley.

La licenciada en Ciencias Farmacéuticas Clara Eugenia Carvajal Mena, coordinadora provincial del Ensayo Clínico responsable de este estudio, expresó que se ha realizado a partir de un protocolo donde fueron incluidos los pacientes adultos con actividad de la enfermedad moderada o severa. Todos son evaluados inicialmente en sus respectivos policlínicos y remitidos a la consulta de Reumatología, donde se examina a fondo si cumplen con los criterios del estudio.

El proceso comenzó a fines de agosto del año 2023. Actualmente, nos encontramos en la semana 28, próxima a las conclusiones. El estudio incluye un total de 57 pacientes, siete interrumpieron el tratamiento por diferentes causas. De los 50 restantes, la mayoría alcanzó una respuesta positiva, eso confirmó que el medicamento es efectivo para la enfermedad.

La doctora Clarisbel Hernández Torres, especialista de primer grado en Medicina General Integral y Reumatología, así como investigadora principal en el sitio clínico de Bayamo, explicó que el estudio dura medio año, con una dosis semanal en el primer mes y mensual durante los restantes.

Una vez que los pacientes completan su novena dosis; entonces, al mes de haber concluido, que sería en la semana 28, se les vuelve a hacer una evaluación para observar la respuesta al tratamiento. Se evalúa también la seguridad y efectividad del péptido inmunorregulador.

La gran mayoría de los pacientes tuvo buena respuesta al tratamiento. La enfermedad dejó de ser tan agresiva, disminuyó el dolor, la inflamación, mejoraron los parámetros de laboratorio. Son resultados muy alentadores.

Es una gran satisfacción para los reumatólogos ver cómo un paciente que no tiene buena calidad de vida, por causa del dolor, la inflamación, la dificultad para caminar y para realizar las actividades cotidianas, puede contar con un medicamento de origen cubano como Jusvinza”, afirmó Hernández Torres.

Elba es una de las pacientes beneficiadas con el tratamiento. Comenta que supo de la existencia de Jusvinza por la radio, y eso le animó a llegar hasta su policlínico, desde donde fue remitida a la consulta de Reumatología.

Allí fui bien recibida, me hicieron los análisis para el posterior tratamiento, que he seguido al pie de la letra. Siento que he mejorado muchísimo, antes cojeaba y tenía que usar un bastón, ahora puedo andar con más facilidad. Mi vida ha cambiado. Recomiendo a las personas que sientan estas dolencias que no duden en llegar al área de Reumatología. Es una buena experiencia”, afirma la paciente de 69 años que prefiere no dar sus apellidos ni ser fotografiada.

La doctora Clarisbel Hernández Torres enfatizó en que es muy importante en los pacientes con AR el tratamiento rehabilitador, pues el proceso inflamatorio provoca que se atrofie la musculatura alrededor de la articulación y recuperarla influye en su movilidad. El tratamiento rehabilitador va muy apegado al medicamentoso, para la óptima recuperación del paciente, afirma.

Hasta el momento, Jusvinza ha demostrado ser eficaz y seguro para quienes lo reciben. En los meses siguientes, continuarán las investigaciones sobre este importante medicamento, obra de la biotecnología cubana.

05 abril 2024| Fuente: La Demajagua| Tomado de | Ciencia y Técnica| Salud