El 17 de septiembre se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra, una enfermedad poco frecuente que es generada por mutaciones en el gen EHMT1, ocasionando déficit intelectual, retraso en el desarrollo y tonalidad muscular débil.

Con esta efeméride se pretende brindar apoyo a familiares y pacientes, así como divulgar información acerca de esta enfermedad rara, sensibilizando a la población acerca de este tema.

¿Qué es el Síndrome de Kleefstra?

El Síndrome de Kleefstra es una enfermedad de origen genético, generada por mutaciones en el gen histona-lisina N-metiltransferasa 1 eucromática (EHMT1), ocasionando una microdeleción en la región cromosómica 9q34.3.

Las principales características de este síndrome son las siguientes:

• Discapacidad intelectual.
• Retraso en el desarrollo.
• Dificultades en la audición y el lenguaje.
• Rasgos faciales distintivos.
• Tono muscular débil (hipotonía).
• Tamaño de la cabeza pequeño (microcefalia).
• Anomalías estructurales en el cerebro.
• Defectos congénitos del corazón.
• Convulsiones.

Diagnóstico y tratamiento del Síndrome de Kleefstra

El diagnóstico de esta patología se realiza mediante una evaluación clínica por parte de un médico especialista, así como pruebas genéticas confirmatorias denominadas secuenciación del gen EHMT1, para detectar posibles mutaciones.

Se realizan los siguientes exámenes y análisis, para detectar deleciones en el cromosoma 9:

• Análisis de microarrays.
• Hibridación Fluorescente In Situ (Fish).
• Amplificación Multiplex de Ligadura dependiente de Sonda (Mlpa).

En la actualidad no se ha establecido una cura para el Síndrome de Kleefstra. El tratamiento se determina de acuerdo a los síntomas de cada paciente, por parte de un grupo de especialistas (urólogo, cardiólogo). Se aplica terapia física, del lenguaje, ocupacional, de intervención conductual e integración sensorial, a fin de optimizar el desarrollo intelectual.

17 septiembre 2024 Fuente: Radio Ciudad del Mar/ Noticias/ Salud

Con el fin de abordar los determinantes de la salud y mejorar el acceso a los servicios sanitarios en poblaciones vulnerables, la provincia de Las Tunas se suma hasta el próximo 20 de septiembre a las actividades de celebración de la Semana del Bienestar en Cuba.

La jornada potenciará la calidad de vida desde la promoción de la salud, a partir del compromiso y la participación de los actores sociales, significó la especialista en Psicología Liset Hidalgo Pérez, jefa del departamento de Promoción y Prevención de Enfermedades, del Centro Provincial de Higiene, Epidemiología y Microbiología.

Destacó Hidalgo Pérez que bajo el lema «Mayor cohesión social, mejor salud», durante la Semana del Bienestar en el territorio los profesionales del área realizarán múltiples acciones, dirigidas a fomentar sistemas integrales de cuidados como un derecho desde el autocuidado y la autorresponsabilidad.

En esta ocasión los festejos se extenderán, además, a hogares de ancianos y maternos, casas y círculos de abuelos, así como a los círculos de adolescentes, una prioridad junto a la Red de Jóvenes por la Vida y poblaciones claves.

El programa prevé también un espacio científico, con el propósito de intercambiar las más actuales tendencias vinculadas al tema, así como los estudios que desde este campo se desarrollan en la provincia, unido al auspicio de un concurso provincial de dibujo y poesía para la población infanto-juvenil que tiene como tema Salud y bienestar.

La Organización Panamericana de la Salud desde el año 2011 constituyó la Semana del Bienestar con el objetivo de aplicar los compromisos de la Declaración Política de las Naciones Unidas sobre las enfermedades crónicas no transmisibles en acciones concretas en los países de la Región de las Américas.

Esta iniciativa se desarrolló sobre la base del Día del Bienestar del Caribe, que celebran los países del Caribe de habla inglesa, cada año en el mes de septiembre, y cuyo aporte se centra en proporcionar entornos saludables y prevenir enfermedades no transmisibles como el cáncer, las enfermedades respiratorias crónicas, del corazón y la diabetes.

16 septiembre 2024 Fuente: Tiempo 21/ Noticias/ Salud

El 16 de septiembre se celebra el Día Internacional de la Cardiología Intervencionista, una fecha proclamada por la ONU con el objetivo de mejorar la salud de las personas y aumentar la esperanza de vida en el mundo.

Las enfermedades no transmisibles, como las cardiopatías, los accidentes cerebrovasculares, el cáncer, la diabetes y las neumopatías crónicas ocasionan casi el 70 % de todas las muertes del mundo, y cada vez son más frecuentes.

Estas enfermedades suponen un grave riesgo para la salud y una inmensa carga para las sociedades y por ello se quiere promover la cardiología como una rama de la medicina que aumenta la esperanza de vida y mejora la salud de las personas.

¿Qué es la cardiología intervencionista?

La cardiología intervencionista es una rama de la medicina cardiovascular que se enfoca en el tratamiento de enfermedades del corazón mediante procedimientos médicos mínimamente invasivos.

Los cardiólogos intervencionistas utilizan técnicas como la angioplastia coronaria y la colocación de stents para abrir arterias bloqueadas, tratar estenosis valvulares y corregir otros problemas cardíacos sin necesidad de cirugía abierta. Esto permite una recuperación más rápida y menos riesgos para los pacientes en comparación con la cirugía tradicional.

¿Qué diferencia hay con la cardiología tradicional?

Mientras que la cardiología tradicional se enfoca en el diagnóstico y el tratamiento médico de enfermedades cardíacas, la cardiología intervencionista se centra en la realización de procedimientos mínimamente invasivos para tratar afecciones cardíacas, a menudo evitando la necesidad de cirugía abierta.

Ambas disciplinas trabajan juntas en el manejo completo de las enfermedades cardíacas, según las necesidades del paciente.

16 septiembre 2024 Fuente: Radio Ciudad del Mar/ Noticias/ Salud