La última jornada del VIII Taller Nacional de Enfermedades Raras Pediátricas, conmemorado este 29 de febrero, su Día Mundial, establecido por la Organización Mundial de la Salud, la inició una Carrera de Solidaridad.

En el maratón, los participaron profesionales de la Salud Pública junto con pacientes y familiares desde el Parque José Martí, de esta ciudad conocida por La Perla del Sur hasta el Hotel Pasacaballo, sede del evento.

Carrera a la que se sumaron diez vueltas en el Prado de La Habana, la capital de todos los cubanos, así como en otras partes del mundo, por ejemplo, en España.

Para Reyma Luz Puerto representante en el país de pacientes con enfermedades raras y familiares, quien trabaja con la Sociedad de Genética Médica para la atención general a las personas que sufren estas enfermedades poco frecuentes fue una carrera de los cienfuegueros llena de amor y agregó:

Nuestro mayor objetivo precisamente es trabajar de la mano de la Sociedad de Gética Médica y generar sinergias para lograr la atención de los pacientes con enfermedades raras y su familia, y se le de visibilidad a estas enfermedades que se conocen muy poco, a modo general.

Agradeció los cuidados a su hija Camila, de 23 años de edad. En el año 2005 la diagnosticaron con Encefalitis de Rasmusser, de origen neurológico, cuya patología le provocó una epilepsia y necesitó le realizaran una cirugía denominada hemisferestomía funcional.

El Taller reconoció la trayectoria médica de la genetista, Doctora Estela Morales Peralta consagrada a su labor y quien impartió la conferencia Dismorfologías, retos actuales.

Manifestó que el reconocimiento es para sus alumnos, las personas que ha podido formar, y que Cienfuegos es de referencia y pionero de las actividades científicas, por enfermedades raras en todo el país unido a su gran cultura y gusto, con revistas importantes, La Finlay, en la Universidad de Ciencias Médicas, entre otras. En las conclusiones relataron la discusión de cuarenta trabajos investigativos durante las dos jornadas que sesionaron bajo el lema central: Por la plena inclusión de los pacientes, con enfermedades raras en la sociedad.

29 febrero 2024│Fuente: Radio Rebelde │ tomado de │Noticias│ Salud

El Día Mundial de las Enfermedades Raras, se conmemora el último día de febrero, y en el Centro de Genética Médica de Santiago de Cuba optimiza sus servicios en favor de brindar cuidados integrales a pacientes y sus familiares. Refirió Margarita Argüelles, titular de la institución, desde el nivel primario de atención sanitaria los asesores genéticos dan seguimiento a cerca de cuatro mil dolientes con patologías monogénicas, cromosómicas y multifactoriales.

Argüelles aseguró el funcionamiento del servicio especializado en cada municipio y una consulta multidisciplinaria destinada a vigilar estas enfermedades, así como las pesquisas tempranas en neonatos, para detectar posibles secuelas tras confirmar la presencia de errores del metabolismo.

Destacó la organización periódica de actividades dirigidas a pacientes pediátricos y sus padres desde las comunidades, a fin de tratar los factores de riesgo, reducir actitudes de rechazo por desconocimiento y favorecer la inclusión social.

La sede provincial del programa cuenta con genetistas clínicos, especialistas en Medicina General Integral, Ginecobstetricia, Imagenología, y profesionales de las áreas de Biología, Genética Molecular y Enfermería, quienes integran la red de cuidados pre y posnatales, explicó.

Subrayó de forma especial la labor de la psicóloga del centro, determinante en el tratamiento y apoyo a gestantes con diagnósticos desfavorables para su futuro hijo, en tanto procura informar a las familias sobre las causas y características de la dolencia identificada.

De acuerdo con la galena, contribuyen a la ciencia con el desarrollo de investigaciones relacionadas con cardiopatías congénitas y mediante la participación en el Registro Cubano de Malformaciones Congénitas, única herramienta de vigilancia epidemiológica del programa en el país.

Con renovada infraestructura y tecnología, la institución garantiza el certero asesoramiento a personas con enfermedades genéticas hereditarias o altas probabilidades de padecerlas, en aras de contribuir a su prevención y mejorar la calidad de vida de los enfermos.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora desde 2008, el último día de febrero, con el propósito de concienciar sobre ese tipo de dolencias y mejorar el acceso al tratamiento y representación médica para los afectados y sus familias.

«¡Comparte tus colores!» es el lema de la conmemoración este año.

Las enfermedades raras, minoritarias o huérfanas, como también se les conoce, incluidas las de origen genético, son aquellas por las que el enfermo puede encontrarse en peligro de muerte o de invalidez crónica, y tienen una frecuencia baja, de cinco casos por cada 10 mil habitantes en la comunidad.  Hasta el momento se han identificado unas siete mil enfermedades raras, en su mayoría crónicas y sin posibilidad de cura; muchas de estas son causadas por cambios en los genes y se denominan enfermedades genéticas.

29 febrero 2024| Fuente: ACN| Tomado de | Noticias| Salud

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