Fomentar el intercambio de experiencias entre profesionales de la defectología y el equipo multidisciplinario de Salud, forma parte de las acciones prioritarias para optimar la atención integral a la población en situación de discapacidad en Santiago de Cuba.

En ese empeño, la realización de cursos, talleres y otros encuentros propicia la socialización de resultados positivos y la construcción colectiva de un sistema de trabajo enfocado en incrementar el acceso de estas personas a oportunidades de realización personal, empoderamiento e inclusión social, entre otros beneficios.

Así lo demostró la VII Jornada Provincial de Personas en Situación de Discapacidad, realizada recientemente en esta ciudad. El evento analizó los métodos para alcanzar mejores resultados en el sector de la Salud, con énfasis en una atención integral digna para este sector de la población.

Asimismo, examinó la marcha de acciones que abarcan desde la labor de defectología en las áreas de Salud hasta la prevención de la discapacidad en niños y adultos mayores, así como las aplicaciones de la medicina natural y tradicional para elevar la calidad de vida de estas personas.

Es de destacar la voluntad de perfeccionar el trabajo de los defectólogos en el Programa de Atención Materno Infantil, y el seguimiento a los trastornos del lenguaje en los primeros años de vida, la estimulación temprana en pequeños con trastornos del neurodesarrollo y la discapacidad auditiva, incluyendo experiencias con implantes cocleares.

Este evento, como otros encuentros profesionales, reconoció la necesidad de mejorar la labor con las gestantes y los recién nacidos en las comunidades, con el objetivo de propiciar su bienestar.

Sobre la importancia de generar estos espacios de diálogo entre profesionales y personas en situación de discapacidad, Daniel Portuondo Arencibia, especialista del Centro Provincial de Promoción de Salud y Prevención de Enfermedades, aseguró que favorecen la implementación de medidas para garantizar el acceso al empleo; y consideró una fortaleza contar con una consulta provincial para el diagnóstico y seguimiento de su condición de salud.

Además, subrayó que cada actividad busca concienciar sobre la necesidad de incluir a las personas con discapacidad en la sociedad, y apoyarlas en su actividad laboral.

3 mayo 2024 Fuente: Sierra Maestra/ Noticia

Launay N, Ruiz M, Planas-Serra L, et al. J Clin Invest. 2023 Jul 17;133(14):e162836. doi: 10.1172/JCI162836.

Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y del área de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER) han liderado un estudio que ha identificado una nueva enfermedad rara causada por defectos en la proteína RINT1 mediante la aplicación de tecnología de secuenciación de genoma completo y algoritmos computacionales avanzados. Los resultados de la investigación, publicados en Journal of Clinical Investigation, concluyen que esta proteína desempeña un papel crucial en la regulación del metabolismo de las grasas y la comunicación intracelular de la producción de energía.

Este nuevo trastorno genético minoritario se manifiesta en la infancia y provoca síntomas neurológicos, como ataxia, paraparesia espástica, atrofia del nervio óptico y malformaciones esqueléticas, además de un retraso en el neurodesarrollo. Algunos pacientes pueden experimentar fallos hepáticos fulminantes, incluso antes de desarrollar síntomas neurológicos. Los autores subrayan que este descubrimiento permitirá poner nombre y apellidos a la enfermedad de niños que acuden a la UCI por un fallo hepático, o presentan un retraso en el neurodesarrollo, facilitando el diagnóstico de nuevos casos.

Las familias identificadas en este estudio llevaban 10 años sin respuesta. Ahora que existe un diagnóstico, se abre la puerta a encontrar un tratamiento. Este tipo de proyectos permiten, además, expandir el conocimiento científico y responder preguntas clave sobre la regulación del metabolismo lipídico a nivel celular y su impacto en cerebro y hígado.

2 agosto 2023 (Neurología. com)