Launay N, Ruiz M, Planas-Serra L, et al. J Clin Invest. 2023 Jul 17;133(14):e162836. doi: 10.1172/JCI162836.

Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y del área de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER) han liderado un estudio que ha identificado una nueva enfermedad rara causada por defectos en la proteína RINT1 mediante la aplicación de tecnología de secuenciación de genoma completo y algoritmos computacionales avanzados. Los resultados de la investigación, publicados en Journal of Clinical Investigation, concluyen que esta proteína desempeña un papel crucial en la regulación del metabolismo de las grasas y la comunicación intracelular de la producción de energía.

Este nuevo trastorno genético minoritario se manifiesta en la infancia y provoca síntomas neurológicos, como ataxia, paraparesia espástica, atrofia del nervio óptico y malformaciones esqueléticas, además de un retraso en el neurodesarrollo. Algunos pacientes pueden experimentar fallos hepáticos fulminantes, incluso antes de desarrollar síntomas neurológicos. Los autores subrayan que este descubrimiento permitirá poner nombre y apellidos a la enfermedad de niños que acuden a la UCI por un fallo hepático, o presentan un retraso en el neurodesarrollo, facilitando el diagnóstico de nuevos casos.

Las familias identificadas en este estudio llevaban 10 años sin respuesta. Ahora que existe un diagnóstico, se abre la puerta a encontrar un tratamiento. Este tipo de proyectos permiten, además, expandir el conocimiento científico y responder preguntas clave sobre la regulación del metabolismo lipídico a nivel celular y su impacto en cerebro y hígado.

2 agosto 2023 (Neurología. com)

En esta ocasión se inmunizará a los infantes desde un mes de nacidos hasta menores de tres años de edad con la primera dosis en la etapa del 27 de febrero al 4 de marzo y que por enfermedad u otra causa no hayan podido vacunarse en la semana de la campaña (del 26 al 29 de abril), informó el Ministerio de Salud Pública (Minsap).

Se incorporan en esta fase los niños de nueve años que van a recibir su reactivación como parte de la estrategia nacional, regional y mundial de mantener erradicada la poliomielitis.

La poliomielitis es una enfermedad infecto-contagiosa que afecta el sistema nervioso central, principalmente en niños, y puede provocar atrofia muscular, parálisis, deformidad y en algunos casos la muerte.

Cuba es el primer país de Latinoamérica en lograr la eliminación de esta enfermedad y en 1995 recibió de la Organización Panamericana de la Salud (OPS) la Certificación de Erradicación de la Poliomielitis.

La jefa nacional del Programa de Inmunización del Minsap, Lena López, recientemente comunicó que en Cuba se administran como promedio anual unos cuatro millones 800 mil dosis de 13 tipos diferentes de vacunas simples o combinadas, dirigidas a la prevención de igual número de enfermedades.

De los inmunobiológicos, precisó, ocho son de producción nacional, cuatro importados: BCG, OVP, Influenza estacional y PRS (los dos últimos con apoyo del Fondo de las Naciones Unidas para la Infancia) y una donación (IPV, por la Alianza Global de Vacunas).

Además, se administran en el país otras vacunas preventivas dirigidas a grupos de riesgo, como la Influenza estacional de adulto, la Hepatitis B de adulto, la Antiamarílica (contra la fiebre amarilla) y la Antileptospirósica.

Resaltó que, fruto de la ciencia cubana durante la proliferación de la pandemia, tres vacunas de producción nacional contra la Covid-19 (Soberana 02, Soberana Plus y Abdala) permitieron, junto a otras medidas, el control de la enfermedad en la isla.

López exaltó el impacto del Programa Nacional de Inmunización, tras seis décadas de implementado, periodo en el cual posibilitó la eliminación de seis enfermedades (Poliomielitis, Difteria, Sarampión, Tosferina, Rubéola y Parotiditis).

También permitió erradicar dos formas clínicas severas en menores de un año (tétanos neonatal y meningitis tuberculosa) y dos complicaciones clínicas graves (síndrome de rubéola congénita y meningitis posparotiditis).

Asimismo, agregó, se controlaron cinco enfermedades, con tasa de incidencia menor de 0,1 por cada 100 mil habitantes: Tétanos, Fiebre Tifoidea, Enfermedad Meningocócica, Meningitis por Haemophilus Influenzae tipo b y Hepatitis B.

Actualmente, subrayó, Cuba mantiene coberturas de inmunización por encima del 95 por ciento para todas las vacunas del esquema.

 

Mayo 01/2023 (Prensa Latina) – Tomado de Noticias Salud  Copyright 2016-2021 Agencia Informativa Latinoamericana S.A.