El 18 de febrero se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Asperger, una fecha destinada a incrementar la visibilidad y la comprensión sobre este Trastorno del Espectro Autista (TEA). Esta jornada busca sensibilizar a la sociedad sobre las características y desafíos que enfrentan las personas diagnosticadas con Asperger y sus familias.

Los indicios de Asperger, clasificados dentro de los TEA, se manifiestan generalmente en la infancia y se caracterizan por dificultades en la interacción social, patrones de comportamiento repetitivos y un enfoque intenso en áreas de interés particular. A pesar de que las personas con Asperger pueden tener un coeficiente intelectual normal o superior, a menudo experimentan barreras en situaciones sociales y emocionales.

La celebración de este día tiene un enfoque dual: por un lado, se busca resaltar las contribuciones y los talentos de las personas con Asperger, quienes a menudo muestran habilidades excepcionales en campos como la matemática, la música o la tecnología. Por otro lado, es crucial hablar sobre la importancia de la inclusión y el apoyo adecuado, tanto en el entorno escolar como en el laboral, para que estas personas puedan desarrollarse plenamente.

A nivel mundial, organizaciones y activistas aprovechan este día para organizar charlas, talleres y actividades que fomenten el entendimiento y rompan los estigmas que rodean al síndrome. Además, se distribuyen materiales informativos que ayudan a educar a la sociedad sobre la diversidad del espectro autista y la necesidad de fomentar un ambiente más inclusivo, donde todos puedan ejercer su derecho a ser comprendidos y aceptados.

Desde la comunidad educativa hasta los empleadores, es vital que se promueva una cultura de respeto y empatía, donde las diferencias sean no solo aceptadas, sino valoradas. Así, cada 18 de febrero se reafirma el compromiso de construir un mundo más inclusivo para las personas con mencionado síndrome, donde se reconozcan sus capacidades y se les brinde el apoyo que merecen.

Este día no es solo una oportunidad para reflexionar sobre el síndrome de Asperger, sino un llamado a la acción para todos: apoyar la diversidad, promover la inclusión y celebrar la riqueza que aporta cada individuo a nuestra sociedad.

18 Febrero 2025 Fuente: 5 Septiembre/ Noticias/ Salud

Desde el año 1954 se celebra el último domingo de enero el Día Mundial Contra la Lepra con el propósito de generar conciencia en el mundo acerca de esta enfermedad y propiciar acciones para el  apoyo a las personas que la padecen.

Al respecto contactamos con la doctora Daymis L. Pavón Peña, especialista en Medicina General Integral (MGI) y jefa del Programa municipal de las Infecciones de Transmisión Sexual, el VIH/SIDA, Hepatitis y Lepra, para abundar al respecto.

Precisó que se trata de una enfermedad infecciosa, descrita en la literatura de civilizaciones antiguas; además de crónica y causada por un tipo de bacteria llamada Mycobacterium leprae, que afecta la piel, los nervios periféricos, la mucosa de las vías respiratorias superiores y los ojos.

“El lema propuesto por la Organización Mundial de la Salud (OMS) para este año es: “Vence la lepra, acaba con el estigma y aboga por el bienestar mental” y en este se encierran los objetivos de la celebración, como la erradicación del estigma asociado a la lepra y promover la dignidad de las personas afectadas, pues muchas veces son discriminadas y excluidas en la sociedad.

“Recordemos que al comienzo, en el siglo XVIII e inicios del XIX, esta no tenía cura debido a la carencia de un tratamiento certero, por ello las personas se deterioraban, eran aisladas en un sanatorio y constituía un horror en aquel entonces”.

Puntualizó que su eliminación como problema de salud a nivel mundial se logró en 2000, según la Asamblea Mundial de la Salud; no obstante, todavía se presenta en varios países y Cuba no escapa a la incidencia, como tampoco la Isla de la Juventud, donde el pasado año fueron reportados dos casos.

La especialista señaló que “el primero fue detectado a principio del 2024, con un diagnóstico tardío porque no se acudió a tiempo al médico; mientras el segundo sí fue oportuno, pesquisado a finales de año por el médico de la familia y ambos están bajo tratamiento”.

Resaltó que la detección pertinente es importante “porque disminuyen las consecuencias de la enfermedad, también conocida como enfermedad de Hansen, y las discapacidades que tanto deprimen al paciente, pues puede llegar a perder parte de los dedos de las manos o pies, además de tener complicaciones con alguno de sus órganos.

“En la actualidad muestra una morbilidad baja porque no muere el paciente si es atendido a tiempo con un tratamiento efectivo, que ahora es ambulatorio y supervisado de manera estricta por el médico y enfermera de la familia; en el caso de Cuba es donado por la OMS desde el triunfo revolucionario”.

Al referirse a las señales de alarma instó acudir al médico ante cualquier tipo de lesión en la piel que sea anestésica, porque el diagnóstico precoz y el tratamiento oportuno son elementos claves para el control de la enfermedad.

De igual manera preponderó el control y seguimiento que se debe realizar por un período de cinco años a las personas que conviven con los pacientes recién diagnosticados para poder identificar y tratar de manera acertada casos secundarios y así interrumpir la cadena de transmisión.

Vale decir que Cuba está inmersa en la ejecución de la actual estrategia mundial contra la lepra 2021-2030, donde se establece que los programas de cada país desarrollen “hojas de ruta de cero lepra”, en este sentido se generan acciones que permitan avanzar hacia su total eliminación.

27 Enero 2025 Fuente: Periódico Victoria/ Noticias/ Salud

El 17 de septiembre se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra, una enfermedad poco frecuente que es generada por mutaciones en el gen EHMT1, ocasionando déficit intelectual, retraso en el desarrollo y tonalidad muscular débil.

Con esta efeméride se pretende brindar apoyo a familiares y pacientes, así como divulgar información acerca de esta enfermedad rara, sensibilizando a la población acerca de este tema.

¿Qué es el Síndrome de Kleefstra?

El Síndrome de Kleefstra es una enfermedad de origen genético, generada por mutaciones en el gen histona-lisina N-metiltransferasa 1 eucromática (EHMT1), ocasionando una microdeleción en la región cromosómica 9q34.3.

Las principales características de este síndrome son las siguientes:

• Discapacidad intelectual.
• Retraso en el desarrollo.
• Dificultades en la audición y el lenguaje.
• Rasgos faciales distintivos.
• Tono muscular débil (hipotonía).
• Tamaño de la cabeza pequeño (microcefalia).
• Anomalías estructurales en el cerebro.
• Defectos congénitos del corazón.
• Convulsiones.

Diagnóstico y tratamiento del Síndrome de Kleefstra

El diagnóstico de esta patología se realiza mediante una evaluación clínica por parte de un médico especialista, así como pruebas genéticas confirmatorias denominadas secuenciación del gen EHMT1, para detectar posibles mutaciones.

Se realizan los siguientes exámenes y análisis, para detectar deleciones en el cromosoma 9:

• Análisis de microarrays.
• Hibridación Fluorescente In Situ (Fish).
• Amplificación Multiplex de Ligadura dependiente de Sonda (Mlpa).

En la actualidad no se ha establecido una cura para el Síndrome de Kleefstra. El tratamiento se determina de acuerdo a los síntomas de cada paciente, por parte de un grupo de especialistas (urólogo, cardiólogo). Se aplica terapia física, del lenguaje, ocupacional, de intervención conductual e integración sensorial, a fin de optimizar el desarrollo intelectual.

17 septiembre 2024 Fuente: Radio Ciudad del Mar/ Noticias/ Salud