El Centro de Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias (Cirah), único de su tipo en Cuba, prioriza el trabajo social como estrategia para mejorar la atención a pacientes y portadores de esa patología.

Esta institución cuenta con un amplio programa de seguimiento a casos de Ataxia Espinocerebelosa tipo II (SCA2), la forma molecular más común, cuya tasa de prevalencia supera en el territorio los 47 por cada 100 mil habitantes, y los tratamientos se basan en la vitaminoterapia y la rehabilitación.

Annalies Estupiñán Rodríguez, experta en esta área, destacó a la ACN que, al ser la ataxia una afección invalidante e incurable, el trabajador social tiene la responsabilidad de evaluar las condiciones particulares de caso y ser un facilitador de la calidad de vida de las familias.

Añadió que esta patología tiene implicaciones psicosociales porque generalmente en una familia hay más de un enfermo, lo cual conlleva crear mecanismos para propiciar la estabilidad económica.

La especialista reseñó que desde 2009 se impulsan también talleres para dar a conocer las particularidades de la ataxia y proporcionar orientación psicológica a los cuidadores.

La SCA2 es una trastorno neurodegenerativo e incurable que afecta principalmente la coordinación de los movimientos, el equilibrio, el lenguaje y cuya aparición varía entre los dos y los 65 años de edad.

A nivel mundial, la tasa de prevalencia es de tres a cinco enfermos por cada 100 mil habitantes y la provincia de Holguín exhibe cifras superiores en localidades como los municipios de Báguano y Cacocum.

6 Octubre 2025 Fuente: ACN/ Noticias/ Salud

El Centro de Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias (Cirah) ubicado en la provincia de Holguín y único de su tipo en Cuba durante 25 años de labor ininterrumpida, acciona en favor de la calidad de vida de los pacientes diagnosticados con esta patología.

La doctora Jacqueline Medrano Montero, directora de la institución, precisó a la ACN que las Ataxias Espinocerebelosas (SCA) se consideran afecciones huérfanas de tratamiento, por tanto los medicamentos van encaminados a reducir los síntomas.

Como resultado de los ensayos clínicos para el tipo II de esta enfermedad, la de mayor prevalencia en el territorio, se utilizan en la actualidad el Sulfato de Zinc, la vitaminoterapia a partir del Complejo B, las vitaminas C y E y otros que dependen las características particulares de cada paciente, señaló.

La experta precisó que se emplean asimismo técnicas de rehabilitación, con un enfoque integral, las cuales mejoran en un 86% las funciones motoras, la marcha, la coordinación y el equilibrio, entre las principales áreas afectadas.

En materia de investigación, las líneas temáticas pretenden retrasar el curso evolutivo de la afección y proporcionar orientación a las familias de los enfermos y portadores del gen autosómico dominante, que tienen hasta un 50% de probabilidad de desarrollar SCA2.

El centro se destaca también por la formación de personal médico y técnico especializado y socializar sus resultados a partir de publicaciones en revistas de alto impacto, tanto en inglés como en español, refirió Medrano Montero.

Holguín concentra la mayor cantidad de enfermos con SCA2 a nivel mundial, con una tasa de prevalencia de 8, 91 por cada 100 mil habitantes, por tanto constituye un problema de salud para el país por ser hereditaria e incurable.

En marzo del año 2000 y por iniciativa del líder histórico de la Revolución cubana Fidel Castro, fue fundado el Cirah para proporcionar atención centralizada a este grupo poblacional vulnerable y fomentar programas e investigaciones encaminados a retrasar la aparición de esta patología.

14 Marzo 2025 Fuente: Radio Habana Cuba/ Noticias/ Salud

El 17 de septiembre se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra, una enfermedad poco frecuente que es generada por mutaciones en el gen EHMT1, ocasionando déficit intelectual, retraso en el desarrollo y tonalidad muscular débil.

Con esta efeméride se pretende brindar apoyo a familiares y pacientes, así como divulgar información acerca de esta enfermedad rara, sensibilizando a la población acerca de este tema.

¿Qué es el Síndrome de Kleefstra?

El Síndrome de Kleefstra es una enfermedad de origen genético, generada por mutaciones en el gen histona-lisina N-metiltransferasa 1 eucromática (EHMT1), ocasionando una microdeleción en la región cromosómica 9q34.3.

Las principales características de este síndrome son las siguientes:

• Discapacidad intelectual.
• Retraso en el desarrollo.
• Dificultades en la audición y el lenguaje.
• Rasgos faciales distintivos.
• Tono muscular débil (hipotonía).
• Tamaño de la cabeza pequeño (microcefalia).
• Anomalías estructurales en el cerebro.
• Defectos congénitos del corazón.
• Convulsiones.

Diagnóstico y tratamiento del Síndrome de Kleefstra

El diagnóstico de esta patología se realiza mediante una evaluación clínica por parte de un médico especialista, así como pruebas genéticas confirmatorias denominadas secuenciación del gen EHMT1, para detectar posibles mutaciones.

Se realizan los siguientes exámenes y análisis, para detectar deleciones en el cromosoma 9:

• Análisis de microarrays.
• Hibridación Fluorescente In Situ (Fish).
• Amplificación Multiplex de Ligadura dependiente de Sonda (Mlpa).

En la actualidad no se ha establecido una cura para el Síndrome de Kleefstra. El tratamiento se determina de acuerdo a los síntomas de cada paciente, por parte de un grupo de especialistas (urólogo, cardiólogo). Se aplica terapia física, del lenguaje, ocupacional, de intervención conductual e integración sensorial, a fin de optimizar el desarrollo intelectual.

17 septiembre 2024 Fuente: Radio Ciudad del Mar/ Noticias/ Salud