El Centro de Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias (Cirah) ubicado en la provincia de Holguín y único de su tipo en Cuba durante 25 años de labor ininterrumpida, acciona en favor de la calidad de vida de los pacientes diagnosticados con esta patología.

La doctora Jacqueline Medrano Montero, directora de la institución, precisó a la ACN que las Ataxias Espinocerebelosas (SCA) se consideran afecciones huérfanas de tratamiento, por tanto los medicamentos van encaminados a reducir los síntomas.

Como resultado de los ensayos clínicos para el tipo II de esta enfermedad, la de mayor prevalencia en el territorio, se utilizan en la actualidad el Sulfato de Zinc, la vitaminoterapia a partir del Complejo B, las vitaminas C y E y otros que dependen las características particulares de cada paciente, señaló.

La experta precisó que se emplean asimismo técnicas de rehabilitación, con un enfoque integral, las cuales mejoran en un 86% las funciones motoras, la marcha, la coordinación y el equilibrio, entre las principales áreas afectadas.

En materia de investigación, las líneas temáticas pretenden retrasar el curso evolutivo de la afección y proporcionar orientación a las familias de los enfermos y portadores del gen autosómico dominante, que tienen hasta un 50% de probabilidad de desarrollar SCA2.

El centro se destaca también por la formación de personal médico y técnico especializado y socializar sus resultados a partir de publicaciones en revistas de alto impacto, tanto en inglés como en español, refirió Medrano Montero.

Holguín concentra la mayor cantidad de enfermos con SCA2 a nivel mundial, con una tasa de prevalencia de 8, 91 por cada 100 mil habitantes, por tanto constituye un problema de salud para el país por ser hereditaria e incurable.

En marzo del año 2000 y por iniciativa del líder histórico de la Revolución cubana Fidel Castro, fue fundado el Cirah para proporcionar atención centralizada a este grupo poblacional vulnerable y fomentar programas e investigaciones encaminados a retrasar la aparición de esta patología.

14 Marzo 2025 Fuente: Radio Habana Cuba/ Noticias/ Salud

El 17 de septiembre se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra, una enfermedad poco frecuente que es generada por mutaciones en el gen EHMT1, ocasionando déficit intelectual, retraso en el desarrollo y tonalidad muscular débil.

Con esta efeméride se pretende brindar apoyo a familiares y pacientes, así como divulgar información acerca de esta enfermedad rara, sensibilizando a la población acerca de este tema.

¿Qué es el Síndrome de Kleefstra?

El Síndrome de Kleefstra es una enfermedad de origen genético, generada por mutaciones en el gen histona-lisina N-metiltransferasa 1 eucromática (EHMT1), ocasionando una microdeleción en la región cromosómica 9q34.3.

Las principales características de este síndrome son las siguientes:

• Discapacidad intelectual.
• Retraso en el desarrollo.
• Dificultades en la audición y el lenguaje.
• Rasgos faciales distintivos.
• Tono muscular débil (hipotonía).
• Tamaño de la cabeza pequeño (microcefalia).
• Anomalías estructurales en el cerebro.
• Defectos congénitos del corazón.
• Convulsiones.

Diagnóstico y tratamiento del Síndrome de Kleefstra

El diagnóstico de esta patología se realiza mediante una evaluación clínica por parte de un médico especialista, así como pruebas genéticas confirmatorias denominadas secuenciación del gen EHMT1, para detectar posibles mutaciones.

Se realizan los siguientes exámenes y análisis, para detectar deleciones en el cromosoma 9:

• Análisis de microarrays.
• Hibridación Fluorescente In Situ (Fish).
• Amplificación Multiplex de Ligadura dependiente de Sonda (Mlpa).

En la actualidad no se ha establecido una cura para el Síndrome de Kleefstra. El tratamiento se determina de acuerdo a los síntomas de cada paciente, por parte de un grupo de especialistas (urólogo, cardiólogo). Se aplica terapia física, del lenguaje, ocupacional, de intervención conductual e integración sensorial, a fin de optimizar el desarrollo intelectual.

17 septiembre 2024 Fuente: Radio Ciudad del Mar/ Noticias/ Salud

El 11 de junio se celebra el Día Mundial del Cáncer de Próstata, una patología que afecta a más de 1,2 millones de personas en el mundo.

Esta efeméride se creó con la finalidad de sensibilizar y concienciar a la población masculina, acerca de la importancia del diagnóstico precoz del cáncer de próstata y la aplicación del tratamiento respectivo.

¿Qué es el cáncer de próstata?

El cáncer de próstata o prostático es el cáncer que se origina por un crecimiento descontrolado de las células de la próstata. La próstata es una glándula con forma de nuez ubicada debajo de la vejiga y delante del recto en los hombres. Es la encargada de producir el líquido seminal que nutre y transporta el esperma.

Esta patología no está asociada a un estilo de vida y hábitos poco saludables, como tabaquismo, obesidad, alimentación desbalanceada o alcoholismo. El principal factor de riesgo lo constituye la edad y los antecedentes familiares.

Los principales síntomas del cáncer de próstata son los siguientes:

• Demora al comenzar a orinar.
• Esfuerzos al orinar.
• Disminución de la fuerza e intensidad del chorro miccional.
• Incremento en la frecuencia al orinar. La vejiga no se vacía por completo.
• Pérdida de peso.
• Disfunción eréctil.
• Presencia de sangre en la orina y el semen.
• Dolor en la cadera, columna vertebral, costillas y otras áreas.
• Debilidad o adormecimiento en las piernas y los pies.

Diagnóstico y tratamiento del cáncer de próstata

El diagnóstico del cáncer de próstata es efectuado por un médico especialista (urólogo). Se realiza una evaluación física mediante tacto rectal, así como la medición de valores en sangre denominada Antígeno Prostático Específico (APE).

La edad y los antecedentes familiares de primera línea (padre, hermanos, tíos paternos) son los principales factores de riesgo de esta enfermedad. Es recomendable que la población masculina, mayor de 40 años de edad, acuda a efectuarse controles médicos preventivos y regulares de la próstata. El diagnóstico precoz del cáncer de próstata permitirá que el tratamiento de esta enfermedad sea menos invasivo.

En lo concerniente al tratamiento se destacan los siguientes procedimientos médicos. Dependerá del grado de la lesión en cada paciente:

• Intervención quirúrgica para la extracción de la próstata (prostatectomía abierta).
• Radioterapia.
• Crioterapia.
• Terapia hormonal.
• Quimioterapia.
• Inmunoterapia.
• Seguimiento de los niveles de antígeno prostático específico (PSA), mediante análisis de laboratorio.

¿Cómo prevenir el cáncer de próstata?

El cáncer de próstata es curable si se diagnostica a tiempo. Para ello es de vital importancia que la población masculina acuda a efectuarse chequeos prostáticos preventivos y regulares.

Es recomendable adoptar hábitos de vida más saludables. Mencionamos algunos de ellos:

• Evitar el consumo de alcohol, cigarrillos y otras sustancias nocivas.
• Hacer ejercicio regularmente para desechar toxinas, así como para prevenir la obesidad y el sobrepeso.
• Cuidar la alimentación, incrementando el consumo de proteínas, verduras, frutas y vegetales. Disminuir el consumo de harinas, carnes rojas, sal y azúcares.
• Evitar el abuso de consumo de medicamentos y fármacos, sin prescripción médica.
• Mantener una actividad sexual frecuente y saludable. De acuerdo a estudios realizados por la Organización Mundial de la Salud, disminuye en un 47% la probabilidad de cáncer de próstata.

11 junio 2024 Fuente: Radio Ciudad del Mar/ Noticias/ Salud