El 17 de septiembre se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra, una enfermedad poco frecuente que es generada por mutaciones en el gen EHMT1, ocasionando déficit intelectual, retraso en el desarrollo y tonalidad muscular débil.

Con esta efeméride se pretende brindar apoyo a familiares y pacientes, así como divulgar información acerca de esta enfermedad rara, sensibilizando a la población acerca de este tema.

¿Qué es el Síndrome de Kleefstra?

El Síndrome de Kleefstra es una enfermedad de origen genético, generada por mutaciones en el gen histona-lisina N-metiltransferasa 1 eucromática (EHMT1), ocasionando una microdeleción en la región cromosómica 9q34.3.

Las principales características de este síndrome son las siguientes:

• Discapacidad intelectual.
• Retraso en el desarrollo.
• Dificultades en la audición y el lenguaje.
• Rasgos faciales distintivos.
• Tono muscular débil (hipotonía).
• Tamaño de la cabeza pequeño (microcefalia).
• Anomalías estructurales en el cerebro.
• Defectos congénitos del corazón.
• Convulsiones.

Diagnóstico y tratamiento del Síndrome de Kleefstra

El diagnóstico de esta patología se realiza mediante una evaluación clínica por parte de un médico especialista, así como pruebas genéticas confirmatorias denominadas secuenciación del gen EHMT1, para detectar posibles mutaciones.

Se realizan los siguientes exámenes y análisis, para detectar deleciones en el cromosoma 9:

• Análisis de microarrays.
• Hibridación Fluorescente In Situ (Fish).
• Amplificación Multiplex de Ligadura dependiente de Sonda (Mlpa).

En la actualidad no se ha establecido una cura para el Síndrome de Kleefstra. El tratamiento se determina de acuerdo a los síntomas de cada paciente, por parte de un grupo de especialistas (urólogo, cardiólogo). Se aplica terapia física, del lenguaje, ocupacional, de intervención conductual e integración sensorial, a fin de optimizar el desarrollo intelectual.

17 septiembre 2024 Fuente: Radio Ciudad del Mar/ Noticias/ Salud

El 15 de junio se celebra el Día Mundial de toma de Conciencia del Abuso y Maltrato en la Vejez, aprobada por la Asamblea General de las Naciones Unidas.

En el municipio de Colombia la atención al adulto mayor constituye prioridad para el sistema de salud de este territorio, con la atención que se les brinda desde los grupos básicos, en los más de cuarenta consultorios del médico y enfermera de la familia.

Igual sucede en el Hogar de Ancianos «Rogelio Rojas Tamayo» donde se les brinda atención y confort, las 24 horas y los siete días de la semana. Al constituir prioridad, avanza la ampliación y remodelación de esta institución.

El maltrato de las personas mayores es un problema social que afecta la salud y los derechos humanos de millones de personas mayores en todo el mundo, por lo que merecen atención desde nivel familiar y social.

No solo el Hogar de Ancianos en Colombia está en función de atender a los adultos mayores, sino además la Casa de Abuelos «Graciela Fandiño», con atenciones integrales no solo de salud, también se suma deportes, cultura, trabajadores sociales, entre otros.

Aún queda fomentar en la sociedad, una cultura de respeto hacia nuestros adultos mayores, a fin de que se les garantice una atención integral y se protejan sus derechos.

15 junio 2024 Fuente: Tiempo 21/ Noticias/ Salud

El 11 de junio se celebra el Día Mundial del Cáncer de Próstata, una patología que afecta a más de 1,2 millones de personas en el mundo.

Esta efeméride se creó con la finalidad de sensibilizar y concienciar a la población masculina, acerca de la importancia del diagnóstico precoz del cáncer de próstata y la aplicación del tratamiento respectivo.

¿Qué es el cáncer de próstata?

El cáncer de próstata o prostático es el cáncer que se origina por un crecimiento descontrolado de las células de la próstata. La próstata es una glándula con forma de nuez ubicada debajo de la vejiga y delante del recto en los hombres. Es la encargada de producir el líquido seminal que nutre y transporta el esperma.

Esta patología no está asociada a un estilo de vida y hábitos poco saludables, como tabaquismo, obesidad, alimentación desbalanceada o alcoholismo. El principal factor de riesgo lo constituye la edad y los antecedentes familiares.

Los principales síntomas del cáncer de próstata son los siguientes:

• Demora al comenzar a orinar.
• Esfuerzos al orinar.
• Disminución de la fuerza e intensidad del chorro miccional.
• Incremento en la frecuencia al orinar. La vejiga no se vacía por completo.
• Pérdida de peso.
• Disfunción eréctil.
• Presencia de sangre en la orina y el semen.
• Dolor en la cadera, columna vertebral, costillas y otras áreas.
• Debilidad o adormecimiento en las piernas y los pies.

Diagnóstico y tratamiento del cáncer de próstata

El diagnóstico del cáncer de próstata es efectuado por un médico especialista (urólogo). Se realiza una evaluación física mediante tacto rectal, así como la medición de valores en sangre denominada Antígeno Prostático Específico (APE).

La edad y los antecedentes familiares de primera línea (padre, hermanos, tíos paternos) son los principales factores de riesgo de esta enfermedad. Es recomendable que la población masculina, mayor de 40 años de edad, acuda a efectuarse controles médicos preventivos y regulares de la próstata. El diagnóstico precoz del cáncer de próstata permitirá que el tratamiento de esta enfermedad sea menos invasivo.

En lo concerniente al tratamiento se destacan los siguientes procedimientos médicos. Dependerá del grado de la lesión en cada paciente:

• Intervención quirúrgica para la extracción de la próstata (prostatectomía abierta).
• Radioterapia.
• Crioterapia.
• Terapia hormonal.
• Quimioterapia.
• Inmunoterapia.
• Seguimiento de los niveles de antígeno prostático específico (PSA), mediante análisis de laboratorio.

¿Cómo prevenir el cáncer de próstata?

El cáncer de próstata es curable si se diagnostica a tiempo. Para ello es de vital importancia que la población masculina acuda a efectuarse chequeos prostáticos preventivos y regulares.

Es recomendable adoptar hábitos de vida más saludables. Mencionamos algunos de ellos:

• Evitar el consumo de alcohol, cigarrillos y otras sustancias nocivas.
• Hacer ejercicio regularmente para desechar toxinas, así como para prevenir la obesidad y el sobrepeso.
• Cuidar la alimentación, incrementando el consumo de proteínas, verduras, frutas y vegetales. Disminuir el consumo de harinas, carnes rojas, sal y azúcares.
• Evitar el abuso de consumo de medicamentos y fármacos, sin prescripción médica.
• Mantener una actividad sexual frecuente y saludable. De acuerdo a estudios realizados por la Organización Mundial de la Salud, disminuye en un 47% la probabilidad de cáncer de próstata.

11 junio 2024 Fuente: Radio Ciudad del Mar/ Noticias/ Salud