El 10 de junio se celebra el Día Mundial de la Enfermedad de Andrade, una enfermedad rara que afecta el sistema nervioso periférico. Con ello se pretende visibilizar la importancia de conseguir un diagnóstico precoz para las personas que padecen esta enfermedad.

El día de celebración de esta efeméride coincide con la fecha de nacimiento del neurólogo Corino Andrade, quien descubrió esta patología.

¿Qué es la Enfermedad de Andrade?

La Enfermedad de Andrade, también conocida como Polineuropatía Amiloidótica Familiar (PAF) es una enfermedad neurodegenerativa y hereditaria que afecta al sistema nervioso periférico, especialmente a las células nerviosas y a los nervios que se conectan a los órganos. Esto genera una neuropatía sensitiva, autonómica y motora progresiva.

Fue descubierta en el año 1952 por el neurólogo portugués Corino Andrade, quien comenzó a estudiar y a describir esta enfermedad.

Anteriormente era conocida como “Mal de los Pies” o “Doenza dos Pezinhos”. Entre los primeros síntomas de esta enfermedad se destaca una sensación de hormigueo en las extremidades inferiores.

Otros síntomas asociados a la Enfermedad de Andrade son los siguientes:

  • Hormigueos, entumecimiento.
  • Sensibilidad y falta de sudoración en las extremidades inferiores.
  • Dolores.
  • Sensaciones de descarga eléctrica y de frío.

Entre los efectos generados por esta enfermedad rara se destacan los siguientes:

  • Pérdida de fuerza.
  • Atrofia muscular.
  • Trastornos en la función vesical.
  • Trastornos en el intestino.
  • Trastornos en la función sexual.

¿Cómo se celebra el Día Mundial de la Enfermedad de Andrade?

En la celebración de esta efeméride se llevan a cabo charlas, eventos y conferencias presenciales y virtuales, para dar a conocer los síntomas, diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Andrade.

Asimismo, se promueve la campaña #ÚnetealCordón, mediante la cual se atan los cordones de ambos zapatos unidos entre sí, como una forma de visibilizar esta enfermedad.

10 junio 2024 Fuente: Prensa Latina/ Noticias/ Cuba

El cáncer de pulmón continúa constituyendo una de los primordiales factores de mortalidad a nivel de todo el mundo, con alarmantes cifras que manifiestan su demoledor impacto en la salud pública.

El cáncer de pulmón se produce fundamentalmente por los que se exponen a agentes carcinógenos, constituyendo el tabaquismo la principal causa en la gran mayoría de los enfermos. El humo del tabaco posee una gama muy amplia de sustancias químicas carcinógenas y tóxicas que deterioran el tejido pulmonar y desencadenan cambios malignos de las células. Conjuntamente con el tabaquismo, la contaminación del aire, la exposición ocupacional a carcinógenos como la radiación ionizante y el amianto y también al humo de segunda mano, así como inequívocos factores hereditarios y genéticos, pueden también acrecentar el peligro de padecer de cáncer de pulmón.

El cáncer de pulmón continúa constituyendo una de los primordiales factores de mortalidad a nivel de todo el mundo, con alarmantes cifras que manifiestan su demoledor impacto en la salud pública. Según cifras de la Organización Mundial de la Salud (OMS), se considera que en el año 2020 fallecieron alrededor de 1.8 millones de personas por causa de este padecimiento, lo que significa cerca del 18 por ciento de todos los fallecimientos por cáncer. A pesar de los avances en el tratamiento y la detección, la elevada existencia de factores de riesgo como el tabaquismo, ligado con el descubrimiento tardío en avanzadas etapas de la enfermedad, siguen favoreciendo a una alta tasa de mortandad por cáncer de pulmón.

EL IMPORTANTE DIAGNÓSTICO PRECOZ

En los años más recientes, los progresos en la precoz detección del cáncer de pulmón han sido representativos, transformando las perspectivas del tratamiento y del diagnóstico para esta devastadora enfermedad. La tomografía computarizada de baja dosis (TCBD) ha surgido como una fundamental herramienta en el diagnóstico precoz de sospechosas lesiones pulmonares, sobre todo en personas de elevado riesgo, como fumadores crónicos o en aquellos con referencias familiares de este tipo de cáncer.

La TCBD ofrece detalladas imágenes del pulmón con una dosis de radiación ampliamente más pequeña que la tomografía computarizada usual, lo que la vuelve más conveniente para la detección de incipientes lesiones pulmonares.

Igualmente, la llegada de avanzadas técnicas de procesamiento de imágenes, como el análisis de inteligencia artificial y la reconstrucción volumétrica, ha perfeccionado la capacidad de la TCBD para la identificación de nódulos pulmonares malignos en estadios precoces.

Un nuevo progreso concluyente en la precoz detección del cáncer de pulmón es la caracterización de específicos biomarcadores en muestras biológicas, como saliva, sangre o tejido pulmonar, que pudieran mostrar la presencia de la enfermedad inclusive antes de que surjan síntomas clínicos. Estos biomarcadores, como ácidos nucleicos, ciertas proteínas o determinados metabolitos, están siendo estudiados como herramientas complementarias a la TCBD para la detección temprana del cáncer de pulmón y para optimizar la precisión diagnóstica.

Asimismo, la exploración en el terreno de la medicina de precisión ha dejado identificar subtipos moleculares definidos de cáncer de pulmón que logran influir en la respuesta al tratamiento y en el pronóstico. Esto ha conllevado al estudio de terapias dirigidas que pudieran individualizarse según el perfil genómico de cada enfermo, reduciendo los efectos secundarios y optimizando así la eficacia del tratamiento.

Simultáneamente, los adelantos en técnicas de imagenología funcional, como la tomografía por emisión de positrones (PET), están admitiendo una más precisa evaluación de la actividad metabólica de las lesiones pulmonares, lo que posibilita la diferenciación entre tumores benignos y malignos y favorece a la toma de decisiones terapéuticas.

Al mismo tiempo, la integración de datos genómicos, clínicos e imagenológicos en patrones predictivos de peligro ha permitido una gradación más precisa de los enfermos según su posibilidad de desarrollar cáncer de pulmón, lo que pudiera optimizar la asignación de recursos de salud y la eficacia de los programas de detección temprana.

Los progresos en el diagnóstico precoz del cáncer de pulmón, a partir del desarrollo de tecnologías de imagen más sofisticadas hasta la caracterización de biomarcadores específicos y el empleo de enfoques de medicina de precisión, se encuentran cambiando el panorama de esta enfermedad, brindando nuevas esperanzas en el combate contra una de las primordiales causas de mortalidad por cáncer en todo el planeta.

29 Mayo 2024 Fuente: Radio Ciudad del Mar/ Noticias/ Salud

El 6 de mayo se celebra el Día Internacional de la Osteogénesis Imperfecta o Wishbone Day con la finalidad de concienciar a la población acerca de esta enfermedad rara que afecta a miles de personas en el mundo, caracterizada por la fragilidad ósea.

Asimismo, se pretende promover y apoyar la investigación acerca de esta patología, para lograr un diagnóstico precoz y un tratamiento eficaz.

¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta?

La Osteogénesis Imperfecta, también conocida como Enfermedad de los Huesos de Cristal, es una patología rara de origen genético que se caracteriza por la formación inadecuada de los huesos, aparición frecuente de fracturas y fragilidad ósea.

Este trastorno genético no tiene cura y afecta el crecimiento de los huesos, debido a la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial denominada Colágeno tipo I. Esta proteína ayuda al fortalecimiento de los huesos.

Se estima la incidencia de esta enfermedad en un caso por cada 10.000-15.000 nacimientos, independientemente de la raza y género.

Algunos de los síntomas más característicos de esta patología poco frecuente son los siguientes, los cuales deben ser evaluados y corroborados por un médico especialista:

  • Recubrimiento blanco de los ojos (esclerótica) de color azul o gris.
  • Múltiples fracturas óseas.
  • Rostro en forma de triángulo.
  • Pérdida incipiente y progresiva de la audición.
  • Brazos y piernas arqueados.
  • Decoloración y fragilidad en los dientes (Dentinogénesis Imperfecta).
  • Baja estatura.
  • Músculos débiles.
  • Articulaciones laxas.
  • Desviaciones de la curvatura de la columna vertebral: Escoliosis y Cifosis.
  • Deformidades óseas en extremidades superiores, inferiores, tórax y cráneo.

¿Cómo se originó este Día Internacional?

La creación de esta efeméride fue por iniciativa de la Sociedad Australiana de Osteogénesis, en el marco de la Conferencia Australiana de Osteogénesis Imperfecta, celebrada el 1 de mayo de 2008.

Su propósito principal es divulgar información a nivel internacional acerca de la Osteogénesis Imperfecta, así como lograr una mayor integración de las personas que la padecen, mediante el acceso a oportunidades educativas y laborales.

Se fijó como fecha de conmemoración el día 6 de mayo, denominándose simbólicamente “Wishbone Day” o “Día del Hueso de la Suerte” y se comenzó a celebrar desde el año 2010.

¿Cómo se celebra esta efeméride?

Un dato curioso acerca de la celebración de este Día Internacional radica en la circulación del logo y mascota oficial denominado “Wishy” alrededor del mundo, a petición de las Asociaciones Nacionales de Osteogénesis Imperfecta. Tiene forma de esqueleto y está elaborado en madera.

Se llevan a cabo charlas, jornadas y conferencias (presenciales y virtuales) acerca de la Osteogénesis Imperfecta, con la participación de médicos especialistas, investigadores en el área científica y de la salud, pacientes y público en general.

6 Mayo 2024 Fuente: Radio Ciudad del Mar/ Noticias/ Salud