En el Hospital Pediátrico Docente “Juan Manuel Márquez”, de La Habana, se encuentra ingresado el niño de 10 años de edad, Geobel Damir Ortiz Ramírez, con el diagnóstico de Neurofibromatosis plexiforme tipo 1 (NF1).

La Neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética, que hasta el momento no tiene cura y afecta a una de cada 3 000 personas a nivel mundial. Dicha afección puede aparecer en familias sin antecedentes de ella, siendo causada por una mutación de un gen del espermatozoide o del óvulo.

Esa condición neurológica genética ocasiona la falla de un gen de las células del cuerpo humano, que impide la proliferación de tumores. Asociado a ello se desarrollan tumores malignos que infiltran a la columna y provocan otras alteraciones en el organismo.

Publicaciones que se han compartido en los últimos días en las redes sociales intentan manipular la realidad de la atención que ha recibido en nuestras instituciones de Salud el niño Geobel Damir, que es natural del municipio de Bayamo, en la provincia de Granma, y tiene residencia actual en el capitalino municipio de San Miguel del Padrón.

Desde su ingreso en el “Juan Manuel Márquez”, el pequeño ha sido atendido por un colectivo multidisciplinario de profesionales que ha empleado todos los recursos disponibles en el Sistema Nacional de Salud. Ello ha incluido el estudio con medios diagnósticos de alta tecnología existentes en el país, que han corroborado su padecimiento, y han permitido aplicar el tratamiento correspondiente, incluyendo el uso del Selumetinib (Koselugo), un medicamento aprobado por la Food and Drugs Administration (FDA), de los Estados Unidos, para pacientes pediátricos, que es capaz de disminuir el tamaño de los neurofibromas plexiformes en pacientes con NF1 y mejorar la calidad de vida, al aliviar síntomas como el dolor y la disfunción motora.

El Sistema Nacional de Salud, como en otras ocasiones, en ningún momento ha tenido inconveniente con que, a partir de la solicitud familiar, el paciente sea atendido en una institución médica de otro país.

Este miércoles 12 de febrero, se entregó a la madre de Geobel Damir, tal como en días previos ella había solicitado, una actualización del resumen de historia clínica que contiene todos los elementos que acreditan la enfermedad del niño y el tratamiento recibido en nuestros centros asistenciales.

Podemos entender el dolor de una madre ante la impotencia de conocer la gravedad de la enfermedad de su hijo, y también podemos asegurar que, más allá de los medios técnicos dispuestos para atender al pequeño, nuestros profesionales de la salud no han escatimado esfuerzos en su seguimiento, y han puesto en él toda la sensibilidad y la prioridad que su caso entraña.

12 Febrero 2025 Fuente: Cubadebate/ Noticias/ Salud

El Centro para el Control Estatal de Medicamentos, Equipos y Dispositivos Médicos (CECMED) autorizó el registro del kit Umtest Msud, un sistema diseñado para el diagnóstico neonatal de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, un trastorno metabólico caracterizado por un aumento significativo de los niveles de leucina y otros dos aminoácidos en la sangre.

El kit, desarrollado por el Laboratorio de Pesquisa Neonatal del Centro de InmunoEnsayo (CIE), perteneciente al Grupo Empresarial BioCubaFarma, utiliza la tecnología SUMA para medir de manera precisa y confiable los niveles de estos compuestos en el torrente sanguíneo. El análisis se realiza a partir de una muestra de sangre extraída del talón del recién nacido después de las 48 horas de vida.

Según explicaron especialistas del CIE, esta enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva y tiene una incidencia global de 1 por cada 140 000 recién nacidos. Sin embargo, en América Latina, la tasa es más elevada, con un rango que oscila entre 1 por cada 60 000 y 1 por cada 100 000 en países como México, Brasil, Chile y Uruguay.

«El primer síntoma de la enfermedad es un olor dulce característico en la orina. Posteriormente, pueden presentarse otros signos, como succión débil, rechazo a la alimentación e hipertonía de las extremidades, acompañada de movimientos anormales similares a los de boxeo o pedaleo. Si no se detecta y trata a tiempo, el cuadro clínico puede agravarse, llevando al coma e incluso a la muerte».

Ello fundamenta la importancia del diagnóstico precoz para poner el tratamiento requerido en el momento indicado, y salvar la vida de los infantes. Además, estudios internacionales han demostrado que la lactancia materna puede retrasar la aparición de los síntomas hasta la segunda semana después del nacimiento.

Con la introducción de este nuevo kit en el Sistema Nacional de Salud, Cuba amplía a siete el número de enfermedades detectables mediante el tamiz neonatal, consolidando su capacidad tecnológica en beneficio de la salud pública.

Este avance representa un paso significativo en la medicina preventiva cubana, permitiendo un diagnóstico temprano y un tratamiento oportuno para una enfermedad que, de no ser atendida, puede tener consecuencias fatales.

1 Febrero 2025 Fuente: Cubadebate/ Noticias/ Salud

La piel es un órgano delicado y sensible. Por esto, existen diversas manifestaciones en ella provocadas por enfermedades autoinmunes. Conoce a continuación cuáles son las más comunes y sus tratamientos.

La piel es el órgano más extenso del cuerpo y cumple la función de actuar como barrera protectora contra el entorno externo. No obstante, en ciertos casos, el sistema inmunitario puede desencadenar una respuesta hiperactiva y dirigirse contra los propios tejidos del organismo. Esta condición, conocida como enfermedad autoinmune, puede afectar diversos órganos, incluyendo la piel.

En este artículo, conoceremos cuáles son algunas de las afecciones de la piel más comunes por enfermedades autoinmunes y cuáles son sus tratamientos. Quédate hasta el final para saber más.

Patologías cutáneas asociadas a trastornos autoinmunes

Las enfermedades autoinmunes en la piel pueden manifestarse de diversas formas. Desde erupciones cutáneas y ampollas hasta cambios en la pigmentación y endurecimiento de la piel. Estas afecciones pueden causar molestias significativas y afectar la calidad de vida. A continuación, conocerás las 10 más comunes.

1. Lupus eritematoso sistémico (LES)

El LES es una enfermedad autoinmune crónica que puede afectar diferentes sistemas del cuerpo, entre ellos la piel. De hecho, es posible experimentar una erupción en forma de alas de mariposa en el rostro.

También se pueden presentar lesiones cutáneas en otras áreas del cuerpo que empeoran con la exposición solar. Por esto, es importante protegerse mediante el uso de protector solar de amplio espectro y ropa protectora.

Los tratamientos pueden incluir corticosteroides tópicos u orales para reducir la inflamación y aliviar los síntomas cutáneos. También se pueden indicar inmunosupresores para controlar la respuesta inmunitaria excesiva.

2. Dermatomiositis

La dermatomiositis es una enfermedad autoinmune que causa inflamación de los músculos y la piel. Los síntomas cutáneos incluyen erupciones rojas o moradas en las mejillas, los hombros y el área del escote.

Incluso, se puede observar debilidad muscular. Los corticosteroides orales o inyectables suelen ser utilizados para reducir la inflamación y mejorar los síntomas cutáneos. En algunos casos, se indican inmunosupresores adicionales para controlar la respuesta autoinmune.

3. Esclerodermia

La esclerodermia es una enfermedad autoinmune que provoca un endurecimiento y engrosamiento de la piel. También se pueden desarrollar parches duros en la superficie cutánea que afectan las manos, la cara y otras partes del cuerpo. Además, pueden provocar sequedad y picazón en la piel.

La Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos destaca que, si bien no hay cura, se indican medicamentos para controlar los síntomas y prevenir las complicaciones. Para ello, son útiles las cremas y ungüentos que ayuden a hidratar la piel seca y aliviar la picazón. Incluso, se recomienda el manejo de la temperatura corporal y evitar el frío para prevenir la vasoconstricción cutánea.

4. Pénfigo vulgar

El pénfigo vulgar es una enfermedad autoinmune que provoca ampollas dolorosas en la piel y en las membranas mucosas. Estas son propensas a romperse con facilidad.

Los pacientes con pénfigo vulgar requieren un tratamiento médico intenso que implica el uso de corticosteroides y otros medicamentos inmunosupresores. También se pueden recetar antibióticos para prevenir infecciones en las ampollas. Por lo tanto, el cuidado de las ampollas y el seguimiento cercano con el médico son fundamentales.

5. Psoriasis

De acuerdo con un estudio publicado en la revista Indian Dermatology Online Journal, la psoriasis es una de las enfermedades autoinmunes crónicas que afecta a la piel. Se caracteriza por la aparición de parches rojos, inflamados y con escamas plateadas en la superficie.

Estos parches pueden ser pruriginosos y provocar incomodidad en los pacientes. En estos casos, los tratamientos pueden incluir corticosteroides tópicos, fototerapia, medicamentos orales o inyectables y terapias dirigidas.

Además, se recomienda mantener la piel hidratada y evitar los desencadenantes conocidos, como el estrés y ciertos alimentos.

6. Vitiligo

El vitiligo es una enfermedad de la piel bastante frecuente, de origen autoinmune, en la cual las células pigmentarias de la piel son atacadas por el sistema inmunitario. Esto resulta en la pérdida de pigmento y la aparición de manchas blancas.

Esta condición puede afectar cualquier parte del cuerpo y tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes. Asimismo, el tratamiento incluye cremas o ungüentos esteroides tópicos, terapia de luz ultravioleta (PUVA), y medicamentos inmunomoduladores.

7. Dermatitis herpetiforme

La dermatitis herpetiforme es una afección de la piel relacionada con la enfermedad celíaca, una enfermedad autoinmune desencadenada por el gluten.

Se caracteriza por la presencia de ampollas y lesiones cutáneas muy pruriginosas, que suelen aparecer en rodillas, codos y glúteos.

El tratamiento principal implica una dieta sin gluten para controlar la enfermedad celíaca subyacente. También se pueden recetar medicamentos tópicos o sistémicos para aliviar los síntomas cutáneos.

Un artículo publicado en la revista American Journal of Clinical Dermatology recomienda evitar el gluten en la dieta con la finalidad de evitar esta enfermedad y leer detenidamente las etiquetas de los alimentos.

8. Liquen plano

El liquen plano es una enfermedad autoinmune que afecta la piel, las membranas mucosas y, a veces, las uñas. Se presenta como pequeñas protuberancias planas, rojas o violáceas en la piel, que pueden causar picazón y malestar.

Puede resolverse por sí solo o persistir durante mucho tiempo. En estos casos, los corticosteroides tópicos u orales suelen ser utilizados para reducir la inflamación y aliviar los síntomas. Además, se recomienda evitar el estrés y recurrir a fármacos antihistamínicos para controlar la picazón.

9. Síndrome de Sjogren

El síndrome de Sjogren es una enfermedad autoinmune que afecta a las glándulas exocrinas, como las glándulas salivales y lacrimales. Un artículo publicado en la revista Clinical and Experimental Medicine describe que se puede experimentar sequedad de la piel y desarrollar una erupción cutánea característica llamada «eritema en parches».

El tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas, como la sequedad de la piel, con cremas hidratantes y lubricantes oculares. A su vez, se pueden indicar fármacos para estimular la producción de saliva y lágrimas.

10. Púrpura trombocitopénica trombótica (PTT)

La PTT es una enfermedad autoinmune poco común pero grave, caracterizada por la aparición de coágulos sanguíneos en los pequeños vasos sanguíneos de todo el cuerpo.

Estos coágulos pueden afectar la piel y causar manchas rojas o púrpuras, así como ampollas o úlceras. Para ello, el tratamiento suele requerir terapia de reemplazo de plasma y transfusiones de plaquetas. Además, el uso de inmunosupresores reducen la respuesta autoinmune.

Las afecciones de la piel por causas autoinmunes y la interconsulta

Es importante buscar atención médica adecuada para un diagnóstico y tratamiento preciso si se sospecha una enfermedad autoinmune de la piel. En consecuencia, los tratamientos y recomendaciones pueden variar según la gravedad de la afección y la respuesta individual de cada paciente.

28 Enero 2025 Fuente: Radio Caribe/ Noticias/ Salud