El 17 de septiembre se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra, una enfermedad poco frecuente que es generada por mutaciones en el gen EHMT1, ocasionando déficit intelectual, retraso en el desarrollo y tonalidad muscular débil.

Con esta efeméride se pretende brindar apoyo a familiares y pacientes, así como divulgar información acerca de esta enfermedad rara, sensibilizando a la población acerca de este tema.

¿Qué es el Síndrome de Kleefstra?

El Síndrome de Kleefstra es una enfermedad de origen genético, generada por mutaciones en el gen histona-lisina N-metiltransferasa 1 eucromática (EHMT1), ocasionando una microdeleción en la región cromosómica 9q34.3.

Las principales características de este síndrome son las siguientes:

• Discapacidad intelectual.
• Retraso en el desarrollo.
• Dificultades en la audición y el lenguaje.
• Rasgos faciales distintivos.
• Tono muscular débil (hipotonía).
• Tamaño de la cabeza pequeño (microcefalia).
• Anomalías estructurales en el cerebro.
• Defectos congénitos del corazón.
• Convulsiones.

Diagnóstico y tratamiento del Síndrome de Kleefstra

El diagnóstico de esta patología se realiza mediante una evaluación clínica por parte de un médico especialista, así como pruebas genéticas confirmatorias denominadas secuenciación del gen EHMT1, para detectar posibles mutaciones.

Se realizan los siguientes exámenes y análisis, para detectar deleciones en el cromosoma 9:

• Análisis de microarrays.
• Hibridación Fluorescente In Situ (Fish).
• Amplificación Multiplex de Ligadura dependiente de Sonda (Mlpa).

En la actualidad no se ha establecido una cura para el Síndrome de Kleefstra. El tratamiento se determina de acuerdo a los síntomas de cada paciente, por parte de un grupo de especialistas (urólogo, cardiólogo). Se aplica terapia física, del lenguaje, ocupacional, de intervención conductual e integración sensorial, a fin de optimizar el desarrollo intelectual.

17 septiembre 2024 Fuente: Radio Ciudad del Mar/ Noticias/ Salud

La Primera Evaluación Clínica, funcional y social de las personas en situación de discapacidad, Holguín 2023, comenzó este lunes en la provincia, evento previsto hasta el día 20 de este mes, para facilitar un intercambio, que permita conocer el grado de función que posee la población objeto de estudio y así lograr una mayor independencia y funcionamiento.

Con este encuentro se retomarán las investigaciones realizadas en la década de los ´90 en La Habana y poco después en los años 2001 y 2003, sobre el estudio psicosocial y clínico-genético de las personas con discapacidad.

En la apertura de la actividad, efectuada en la Universidad de Ciencias Médicas de Holguín (UCMHo), se conoció que, una vez concluida esta investigación, sus resultados posibilitarán “proponer servicios sociales adecuados y centrados en el individuo; elaborar el manual de normas y procedimientos para la atención de las personas con discapacidad, así como presentar un programa de capacitación para profesionales, la familia y la sociedad”.

Entre los sitios clínicos escogidos para el desarrollo de esta experiencia están centros educacionales, donde se estudiarán la discapacidad auditiva y visual y intelectual, principalmente; así como en varias unidades en las cuales se prestan servicios de rehabilitación; un hogar de ancianos y la empresa Bucanero S.A, instalación de producción continua en la que se fiscalizará el ruido del equipamiento de la fábrica.

Para la realización en Holguín de esta evaluación piloto llegó un equipo del Ministerio de Salud Pública, integrado por especialistas del Departamento Nacional de Adulto Mayor, Asistencia Social, Discapacidad y Salud Mental, la Sección de Rehabilitación y la Dirección de Registros Médicos y Estadísticas del Minsap, encargados de emprender el estudio clínico, funcional y social de las personas en situación de discapacidad.

La DrC. Osmara Delgado Sánchez, jefa de los Programas de Atención a las personas en situación de discapacidad en el Minsap, está al frente de la evaluación, que la auspicia Salud Pública y cuenta con el apoyo de la Organización Panamericana de la Salud (OPS), explicó que este estudio es uno de los encargos del sector dentro de la política del perfeccionamiento de la atención y los servicios que se prestan a este segmento poblacional.

“Este nos va a demostrar cuál es el nivel de funcionabilidad de las personas en situación de discapacidad, cómo están organizados los servicios para atenderlas y la preparación que tienen los trabajadores sanitarios y de otros organismos que nos van acompañar”.

Dijo que Holguín fue escogida, porque es una provincia con notables resultados en el trabajo con este grupo, por la prevalencia de discapacidad del 3,8 por ciento, por encima de la media nacional, según cierre estadístico del Minsap correspondiente a 2022; por contar con servicios únicos a nivel nacional, entre ellos los de Ataxia, Retinosis Pigmentaria y albinismo, que requieren un muestreo para conocer cómo está su funcionamiento y la adecuada interrelación entre las asociaciones de personas con discapacidad y los organismos del territorio con la dirección de Salud.

10 noviembre 2023| Fuente: AHORA