El 6 de mayo se celebra el Día Internacional de la Osteogénesis Imperfecta o Wishbone Day con la finalidad de concienciar a la población acerca de esta enfermedad rara que afecta a miles de personas en el mundo, caracterizada por la fragilidad ósea.

Asimismo, se pretende promover y apoyar la investigación acerca de esta patología, para lograr un diagnóstico precoz y un tratamiento eficaz.

¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta?

La Osteogénesis Imperfecta, también conocida como Enfermedad de los Huesos de Cristal, es una patología rara de origen genético que se caracteriza por la formación inadecuada de los huesos, aparición frecuente de fracturas y fragilidad ósea.

Este trastorno genético no tiene cura y afecta el crecimiento de los huesos, debido a la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial denominada Colágeno tipo I. Esta proteína ayuda al fortalecimiento de los huesos.

Se estima la incidencia de esta enfermedad en un caso por cada 10.000-15.000 nacimientos, independientemente de la raza y género.

Algunos de los síntomas más característicos de esta patología poco frecuente son los siguientes, los cuales deben ser evaluados y corroborados por un médico especialista:

• Recubrimiento blanco de los ojos (esclerótica) de color azul o gris.
• Múltiples fracturas óseas.
• Rostro en forma de triángulo.
• Pérdida incipiente y progresiva de la audición.
• Brazos y piernas arqueados.
• Decoloración y fragilidad en los dientes (Dentinogénesis Imperfecta).
• Baja estatura.
• Músculos débiles.
• Articulaciones laxas.
• Desviaciones de la curvatura de la columna vertebral: Escoliosis y Cifosis.
• Deformidades óseas en extremidades superiores, inferiores, tórax y cráneo.

¿Cómo se originó este Día Internacional?

La creación de esta efeméride fue por iniciativa de la Sociedad Australiana de Osteogénesis, en el marco de la Conferencia Australiana de Osteogénesis Imperfecta, celebrada el 1 de mayo de 2008.

Su propósito principal es divulgar información a nivel internacional acerca de la Osteogénesis Imperfecta, así como lograr una mayor integración de las personas que la padecen, mediante el acceso a oportunidades educativas y laborales.

Se fijó como fecha de conmemoración el día 6 de mayo, denominándose simbólicamente “Wishbone Day” o “Día del Hueso de la Suerte” y se comenzó a celebrar desde el año 2010.

¿Cómo se celebra esta efeméride?

Un dato curioso acerca de la celebración de este Día Internacional radica en la circulación del logo y mascota oficial denominado “Wishy” alrededor del mundo, a petición de las Asociaciones Nacionales de Osteogénesis Imperfecta. Tiene forma de esqueleto y está elaborado en madera.

Se llevan a cabo charlas, jornadas y conferencias (presenciales y virtuales) acerca de la Osteogénesis Imperfecta, con la participación de médicos especialistas, investigadores en el área científica y de la salud, pacientes y público en general.

6 Mayo 2024 Fuente: Radio Ciudad del Mar/ Noticias/ Salud

En su primer lustro de instituida, la escuela especial Amistad Cuba-Vietnam, para niños en situación de discapacidad físico- motora, ratifica la premisa del Comandante en Jefe Fidel Castro sobre esta enseñanza como sublime profesión de amor.

Con una matrícula de 90 educandos, distribuidos en 10 grupos desde preescolar hasta noveno grado, el centro recibe a infantes de todas las provincias orientales del país, a fin de brindar formación escolar y rehabilitación física.

Según refirió a la Agencia Cubana de Noticias Ydiobis Rodríguez, director del centro, 134 trabajadores de los sectores Educación, Salud Pública, Deporte y Recreación y personal de los servicios se encargan del cuidado permanente y formación de los estudiantes.

Destacó el funcionamiento de talleres de Belleza, Técnicas básicas de agropecuaria, Sillas de ruedas, Artesanías y Economía doméstica, además de la práctica de Educación Física y manifestaciones artísticas, fundamentales en la orientación vocacional.

Apuntó la siembra de hortalizas, vegetales, frutas y otros productos en seis áreas cultivables, y la crianza de cerdos y patos, logros que convierten a la escuela en institución de referencia en cuanto al impulso del programa de soberanía alimentaria.

De acuerdo con el directivo, reciben a infantes con patologías como Parálisis Cerebral y Osteogénesis Imperfecta, así como menores amputados y con deformidades, de ahí la importancia del reforzado equipo de rehabilitación.

Aliennys Tissert, galena del centro, se refirió a los tratamientos con agentes físicos, mecanoterapia y terapia ocupacional, en tanto mantienen un convenio con el Hospital Pediátrico Sur Antonio María Béguez, a fin de garantizar la periodicidad de las interconsultas de cada diagnóstico.

Significó el apoyo de un especialista del taller de Órtesis y Prótesis para la adaptación y reparación de los aditamentos utilizados en la mejora de la marcha y la calidad de vida.

Fundada el 23 de abril del 2019, la escuela especial Amistad Cuba-Vietnam contribuye al desarrollo de diversas habilidades en niños y adolescentes, en favor de su crecimiento personal.

24 abril 2024 Fuente: Sierra Maestra/ Noticias

Los avances globales en las Ciencias Médicas permitirán que la prueba de talón, que se realiza al recién nacido en muchos países del mundo, permita ampliar el número de enfermedades congénitas a pronosticar.

Una información de la agencia española EFE divulga que, en las próximas semanas, se podrán detectar 11 patologías (actualmente sólo son 7) y se pretende que lleguen a 18 antes de concluir el año para sumar unas 25 en los próximos 12 meses.

A través de ese sencillo proceder hoy se diagnostica:

Hipotiroidismo congénito.

Fenilcetonuria.

Fibrosis quística.

Deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCADD).

Deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD).

Acidemia glutárica tipo I (GA-I).

Anemia falciforme.

Más otras cuatro (hasta 11)

Déficit de biotinidasa.

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.

Homocistinuria.

Hiperplasia suprarrenal congénita.

Más de la mitad de las enfermedades neuromusculares aparecen en la niñez, por lo que los expertos instan a aumentar los programas de exámenes neonatales para poder realizar un abordaje precoz de la patología que mejore su curso y la calidad de vida de pacientes y familiares, señala EFE

15 abril 2024| Fuente: Granma