El Centro de Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias (Cirah), único de su tipo en Cuba, prioriza el trabajo social como estrategia para mejorar la atención a pacientes y portadores de esa patología.

Esta institución cuenta con un amplio programa de seguimiento a casos de Ataxia Espinocerebelosa tipo II (SCA2), la forma molecular más común, cuya tasa de prevalencia supera en el territorio los 47 por cada 100 mil habitantes, y los tratamientos se basan en la vitaminoterapia y la rehabilitación.

Annalies Estupiñán Rodríguez, experta en esta área, destacó a la ACN que, al ser la ataxia una afección invalidante e incurable, el trabajador social tiene la responsabilidad de evaluar las condiciones particulares de caso y ser un facilitador de la calidad de vida de las familias.

Añadió que esta patología tiene implicaciones psicosociales porque generalmente en una familia hay más de un enfermo, lo cual conlleva crear mecanismos para propiciar la estabilidad económica.

La especialista reseñó que desde 2009 se impulsan también talleres para dar a conocer las particularidades de la ataxia y proporcionar orientación psicológica a los cuidadores.

La SCA2 es una trastorno neurodegenerativo e incurable que afecta principalmente la coordinación de los movimientos, el equilibrio, el lenguaje y cuya aparición varía entre los dos y los 65 años de edad.

A nivel mundial, la tasa de prevalencia es de tres a cinco enfermos por cada 100 mil habitantes y la provincia de Holguín exhibe cifras superiores en localidades como los municipios de Báguano y Cacocum.

6 Octubre 2025 Fuente: ACN/ Noticias/ Salud

Launay N, Ruiz M, Planas-Serra L, et al. J Clin Invest. 2023 Jul 17;133(14):e162836. doi: 10.1172/JCI162836.

Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y del área de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER) han liderado un estudio que ha identificado una nueva enfermedad rara causada por defectos en la proteína RINT1 mediante la aplicación de tecnología de secuenciación de genoma completo y algoritmos computacionales avanzados. Los resultados de la investigación, publicados en Journal of Clinical Investigation, concluyen que esta proteína desempeña un papel crucial en la regulación del metabolismo de las grasas y la comunicación intracelular de la producción de energía.

Este nuevo trastorno genético minoritario se manifiesta en la infancia y provoca síntomas neurológicos, como ataxia, paraparesia espástica, atrofia del nervio óptico y malformaciones esqueléticas, además de un retraso en el neurodesarrollo. Algunos pacientes pueden experimentar fallos hepáticos fulminantes, incluso antes de desarrollar síntomas neurológicos. Los autores subrayan que este descubrimiento permitirá poner nombre y apellidos a la enfermedad de niños que acuden a la UCI por un fallo hepático, o presentan un retraso en el neurodesarrollo, facilitando el diagnóstico de nuevos casos.

Las familias identificadas en este estudio llevaban 10 años sin respuesta. Ahora que existe un diagnóstico, se abre la puerta a encontrar un tratamiento. Este tipo de proyectos permiten, además, expandir el conocimiento científico y responder preguntas clave sobre la regulación del metabolismo lipídico a nivel celular y su impacto en cerebro y hígado.

2 agosto 2023 (Neurología. com)