Los avances globales en las Ciencias Médicas permitirán que la prueba de talón, que se realiza al recién nacido en muchos países del mundo, permita ampliar el número de enfermedades congénitas a pronosticar.

Una información de la agencia española EFE divulga que, en las próximas semanas, se podrán detectar 11 patologías (actualmente sólo son 7) y se pretende que lleguen a 18 antes de concluir el año para sumar unas 25 en los próximos 12 meses.

A través de ese sencillo proceder hoy se diagnostica:

Hipotiroidismo congénito.

Fenilcetonuria.

Fibrosis quística.

Deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCADD).

Deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD).

Acidemia glutárica tipo I (GA-I).

Anemia falciforme.

Más otras cuatro (hasta 11)

Déficit de biotinidasa.

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.

Homocistinuria.

Hiperplasia suprarrenal congénita.

Más de la mitad de las enfermedades neuromusculares aparecen en la niñez, por lo que los expertos instan a aumentar los programas de exámenes neonatales para poder realizar un abordaje precoz de la patología que mejore su curso y la calidad de vida de pacientes y familiares, señala EFE

15 abril 2024| Fuente: Granma

En Artemisa, en el Hospital General Docente Iván Portuondo, de San Antonio de los Baños,  se encuentra una  Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales dedicada a la atención de nacidos con un peso inferior a mil 500 gramos.

La sala, de referencia provincial, ofrece, entre otros servicios, de la pesquisa de retinopatía de la prematuridad, que ofrece asistencia a neonatos con indicios de ceguera durante las primeras horas de vida.

Recientemente, los especialistas de la Sala de Neonatología del Iván Portuondo, lograron estabilizar sin complicaciones secundarias, a un niño prematuro, luego de realizar un abordaje venoso percutáneo, lo cual constituyó un reto profesional, por la edad gestacional y peso del recién nacido.

El doctor Osmany Martínez, agradece a Noemí Rodríguez, jefa del Grupo Nacional de Enfermería Neonatal y Pediátrica, por su contribución para la realización del abordaje venoso. Redactó, Odalis Acosta.

10 abril 2024| Fuente: Radio Reloj

La Organización Mundial de la Salud estima que cada año 303 mil recién nacidos fallecen durante las primeras cuatro semanas de vida debido a los defectos congénitos.

En Cuba y particularmente Cienfuegos se implementan varios programas de estudio para identificar oportunamente los diagnósticos tanto el seguimiento a las embarazadas como a los neonatos.

El pasado año fue muy complejo para el servicio de genética médica en el hospital pediátrico cienfueguero. Un 39 por ciento de los fallecidos menores de un año estuvieron asociados a un defecto genético, por lo que el diagnóstico oportuno a las mujeres con riesgo incrementado es uno de los retos que asumen los especialistas del centro destinado a tales estudios en el territorio. Los más recientes vinculados a una vigilancia epidemiológica en la provincia, que durante el período comprendido entre 2010 y hasta el pasado año evidenciaron el crecimiento ascendente de la problemática.

Existen muchos tratamientos paliativos que mejoran la calidad de vida de estos pacientes en los que no solo incide el tratamiento médico, sino que el resto de los componentes como la inclusión social, las ayudas técnicas y materiales son vitales¨ explicó la Dra. Yudelkis Cordero Benítez, Subdirectora Centro Nacional Genética Médica.

Dijo la experta que un coche terapéutico impediría que un niño que tiene una predisposición por su enfermedad tuviese una tendencia a deformaciones en la columna o en otra de sus estructuras somáticas, por ejemplo.

Por su parte la Dra. Lisett Caridad Lara O’Farril, directora del Centro Provincial de Genética Médica de Villa Clara, explicó que los defectos congénitos cardiovasculares son los que predominan desde los últimos tres años en ese territorio al centro norte del país. Es una tendencia que debo afirmar ha fluctuado por ejemplo en el 2021 las malformaciones que afectan el funcionamiento del aparato digestivo.

Alega la especialista los resultados del sostenido seguimiento a la problemática de salud que el pasado año posibilitó bajos índices de la tasa de mortalidad infantil de defectos congénitos que se logró reducir con respecto al año anterior. En tal sentido influyó el trabajo mancomunado de obstetras, cardio-pediatras, neonatólogos para la prevención oportuna de los defectos congénitos.

Actualmente la presencia de variantes genómicas incluso relacionadas con una misma enfermedad son hoy desafíos y brechas que deben resolver en Cuba. Alegó Cordero Benítez que en el 2022 se tuvieron los primeros acercamientos que ya habíamos iniciado en 2015 y se hallaban compartimentados, “pues se cuenta en el país con un registro de enfermedades heredo-metábolicas porque tenemos un Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y vamos siguiendo bien de cerca a todos aquellos infantes que tienen oportunidad de un tratamiento luego de recibir su diagnóstico, en este caso para la fenilcetonuria, galactosemia, biotinidasa enfermedades identificadas a partir de la conocida prueba del talón y posteriormente se añadió el diagnóstico de fibrosis quística así como otras dos enfermedades que se atienden por el Instituto de Endocrinología.

Hemos ido integrando toda esta información en un solo registro que ha tenido una mayor actualización finalizando el 2023, sondeo que arrojó como dato reciente que casi unas dieciocho mil familias cubanas tienen enfermedades de este tipo y hemos ido agrupando la mayor cantidad de casos, que todavía faltan por identificar, aseveró la Subdirectora del Centro Nacional de Genética Médica, la que actualizó en Cienfuegos sobre los principales estudios que desarrolla Cuba en esta área de las Ciencias Médicas.

04 abril 2024| Fuente: Perlavisión| Tomado de |Cienfuegos| Salud