En el Hospital Pediátrico Docente “Juan Manuel Márquez”, de La Habana, se encuentra ingresado el niño de 10 años de edad, Geobel Damir Ortiz Ramírez, con el diagnóstico de Neurofibromatosis plexiforme tipo 1 (NF1).

La Neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética, que hasta el momento no tiene cura y afecta a una de cada 3 000 personas a nivel mundial. Dicha afección puede aparecer en familias sin antecedentes de ella, siendo causada por una mutación de un gen del espermatozoide o del óvulo.

Esa condición neurológica genética ocasiona la falla de un gen de las células del cuerpo humano, que impide la proliferación de tumores. Asociado a ello se desarrollan tumores malignos que infiltran a la columna y provocan otras alteraciones en el organismo.

Publicaciones que se han compartido en los últimos días en las redes sociales intentan manipular la realidad de la atención que ha recibido en nuestras instituciones de Salud el niño Geobel Damir, que es natural del municipio de Bayamo, en la provincia de Granma, y tiene residencia actual en el capitalino municipio de San Miguel del Padrón.

Desde su ingreso en el “Juan Manuel Márquez”, el pequeño ha sido atendido por un colectivo multidisciplinario de profesionales que ha empleado todos los recursos disponibles en el Sistema Nacional de Salud. Ello ha incluido el estudio con medios diagnósticos de alta tecnología existentes en el país, que han corroborado su padecimiento, y han permitido aplicar el tratamiento correspondiente, incluyendo el uso del Selumetinib (Koselugo), un medicamento aprobado por la Food and Drugs Administration (FDA), de los Estados Unidos, para pacientes pediátricos, que es capaz de disminuir el tamaño de los neurofibromas plexiformes en pacientes con NF1 y mejorar la calidad de vida, al aliviar síntomas como el dolor y la disfunción motora.

El Sistema Nacional de Salud, como en otras ocasiones, en ningún momento ha tenido inconveniente con que, a partir de la solicitud familiar, el paciente sea atendido en una institución médica de otro país.

Este miércoles 12 de febrero, se entregó a la madre de Geobel Damir, tal como en días previos ella había solicitado, una actualización del resumen de historia clínica que contiene todos los elementos que acreditan la enfermedad del niño y el tratamiento recibido en nuestros centros asistenciales.

Podemos entender el dolor de una madre ante la impotencia de conocer la gravedad de la enfermedad de su hijo, y también podemos asegurar que, más allá de los medios técnicos dispuestos para atender al pequeño, nuestros profesionales de la salud no han escatimado esfuerzos en su seguimiento, y han puesto en él toda la sensibilidad y la prioridad que su caso entraña.

12 Febrero 2025 Fuente: Cubadebate/ Noticias/ Salud

El Centro para el Control Estatal de Medicamentos, Equipos y Dispositivos Médicos (CECMED) autorizó el registro del kit Umtest Msud, un sistema diseñado para el diagnóstico neonatal de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, un trastorno metabólico caracterizado por un aumento significativo de los niveles de leucina y otros dos aminoácidos en la sangre.

El kit, desarrollado por el Laboratorio de Pesquisa Neonatal del Centro de InmunoEnsayo (CIE), perteneciente al Grupo Empresarial BioCubaFarma, utiliza la tecnología SUMA para medir de manera precisa y confiable los niveles de estos compuestos en el torrente sanguíneo. El análisis se realiza a partir de una muestra de sangre extraída del talón del recién nacido después de las 48 horas de vida.

Según explicaron especialistas del CIE, esta enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva y tiene una incidencia global de 1 por cada 140 000 recién nacidos. Sin embargo, en América Latina, la tasa es más elevada, con un rango que oscila entre 1 por cada 60 000 y 1 por cada 100 000 en países como México, Brasil, Chile y Uruguay.

«El primer síntoma de la enfermedad es un olor dulce característico en la orina. Posteriormente, pueden presentarse otros signos, como succión débil, rechazo a la alimentación e hipertonía de las extremidades, acompañada de movimientos anormales similares a los de boxeo o pedaleo. Si no se detecta y trata a tiempo, el cuadro clínico puede agravarse, llevando al coma e incluso a la muerte».

Ello fundamenta la importancia del diagnóstico precoz para poner el tratamiento requerido en el momento indicado, y salvar la vida de los infantes. Además, estudios internacionales han demostrado que la lactancia materna puede retrasar la aparición de los síntomas hasta la segunda semana después del nacimiento.

Con la introducción de este nuevo kit en el Sistema Nacional de Salud, Cuba amplía a siete el número de enfermedades detectables mediante el tamiz neonatal, consolidando su capacidad tecnológica en beneficio de la salud pública.

Este avance representa un paso significativo en la medicina preventiva cubana, permitiendo un diagnóstico temprano y un tratamiento oportuno para una enfermedad que, de no ser atendida, puede tener consecuencias fatales.

1 Febrero 2025 Fuente: Cubadebate/ Noticias/ Salud

El pasado miércoles 15 de enero los especialistas en neurocirugía Dr. Alberto Carrillo Comas y Dr. Abel Álvarez Armasi realizaron una intervención quirúrgica a un paciente de 10 años de edad con un tumor gigante que ocupaba toda la base de cráneo (por imagen impresionaba un craneofaringeomas).

El menor fue sometido a intervención quirúrgica en el Hospital Pediátrico Provincial Eliseo Noel Caamaño, con el objetivo de resecar todo el tumor y tratar la hidrocefalia que también padecía el paciente.

Después de seis horas de cirugía se logra resecar el tumor en su totalidad, además de tratar la hidrocefalia. En estos momentos el paciente se encuentra extubado, con una buena evaluación y notable mejoría de su estado neurológico.

Muchas gracias a nuestros galenos por devolver la sonrisa a nuestros pacientes y familiares, publicó el Hospital Pediátrico Provincial Eliseo Noel Caamaño en sus redes.

Un agradecimiento especial a todo el equipo de médicos, enfermeras, anestesiólogos nuestra Terapia intermedia e Intensiva y personal del salón de operaciones que hicieron posible este satisfactorio resultado, agregó el centro médico.

26 Enero 2025 Fuente: Victoria/ Noticias/ Salud