Launay N, Ruiz M, Planas-Serra L, et al. J Clin Invest. 2023 Jul 17;133(14):e162836. doi: 10.1172/JCI162836.

Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y del área de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER) han liderado un estudio que ha identificado una nueva enfermedad rara causada por defectos en la proteína RINT1 mediante la aplicación de tecnología de secuenciación de genoma completo y algoritmos computacionales avanzados. Los resultados de la investigación, publicados en Journal of Clinical Investigation, concluyen que esta proteína desempeña un papel crucial en la regulación del metabolismo de las grasas y la comunicación intracelular de la producción de energía.

Este nuevo trastorno genético minoritario se manifiesta en la infancia y provoca síntomas neurológicos, como ataxia, paraparesia espástica, atrofia del nervio óptico y malformaciones esqueléticas, además de un retraso en el neurodesarrollo. Algunos pacientes pueden experimentar fallos hepáticos fulminantes, incluso antes de desarrollar síntomas neurológicos. Los autores subrayan que este descubrimiento permitirá poner nombre y apellidos a la enfermedad de niños que acuden a la UCI por un fallo hepático, o presentan un retraso en el neurodesarrollo, facilitando el diagnóstico de nuevos casos.

Las familias identificadas en este estudio llevaban 10 años sin respuesta. Ahora que existe un diagnóstico, se abre la puerta a encontrar un tratamiento. Este tipo de proyectos permiten, además, expandir el conocimiento científico y responder preguntas clave sobre la regulación del metabolismo lipídico a nivel celular y su impacto en cerebro y hígado.

2 agosto 2023 (Neurología. com)

El estudio se centró en el accidente cerebrovascular isquémico, que es causado por un bloqueo del flujo sanguíneo al cerebro y es el tipo más común.

«Este incremento en el número de muertes a nivel mundial por esa causa, junto con un mayor aumento previsto en el futuro, es preocupante, pero el accidente cerebrovascular isquémico es altamente prevenible», dijo la autora del estudio Lize Xiong, investigadora de la Universidad de Tongji en Shanghái, China.

«Nuestros resultados sugieren que una combinación de factores de estilo de vida como fumar y una dieta alta en sodio, junto con otros factores como presión arterial alta y alto índice de masa corporal, pueden conducir a un mayor riesgo de accidente cerebrovascular», detalló.

Para el estudio, los investigadores analizaron datos del Global Health Data Exchange de 1990 a 2019, y emplearon estas informaciones para predecir la cantidad de decesos para el periodo 2020-2030.

Encontraron que se espera que el número de fallecidos por accidente cerebrovascular isquémico suba aún más a 4,9 millones en 2030, incluso podría llegar a 6,4 millones si los factores de riesgo no se controlan o previenen.

Mayo 17/2023 (Prensa Latina) – Tomado de Noticias Salud  Copyright 2016-2021 Agencia Informativa Latinoamericana S.A.

Así lo afirmó la doctora en Ciencias Ana Beatriz Pérez, investigadora del Instituto de Medicina Tropical Pedro Kourí y presidenta de la Sociedad Cubana de Inmunología, al periódico Granma en ocasión de celebrarse este sábado el Día Internacional de la Inmunología.

Entre los logros en este campo mencionó las vacunas logradas contra infecciones virales como la hepatitis B y el Sars-Cov-2, o para enfrentar infecciones bacterianas como la meningitis meningocócica tipo B, o el haephofilus influenzae tipo B.

Añadió que actualmente el país dispone de más de 10 productos biotecnológicos en uso contra enfermedades inmunológicas, infecciosas y crónicas no transmisibles, mientras que para la inmunoterapia del cáncer hay siete productos registrados y más de 25 en investigación, que incluyen vacunas y anticuerpos monoclonales.

Además, para el diagnóstico de diversas enfermedades, se han producido más de 35 estuches con principio inmunológico.

Todo esto —dijo— se aplica en el aseguramiento de programas nacionales de atención y control de dolencias transmisibles, infecciosas y también de las crónicas no transmisibles, entre ellas las cardiovasculares, endocrino-metabólicas, neurológicas, inflamatorias y degenerativas.

La investigadora se refirió, de igual modo, a los resultados de Cuba en la terapia regenerativa con células madres y proteínas bioactivas, empleadas para regenerar tejidos dañados en el tratamiento de diferentes enfermedades y lesiones, junto al desarrollo de los estudios de histocompatibilidad o compatibilidad de tejidos, lo cual favorece una mejor selección del donante para el trasplante renal y hematopoyético.

Resaltó que el mayor éxito de la Inmunología nacional en los últimos tiempos consistió en lograr cinco formulaciones vacunales en tiempo récord contra el Sars-Cov-2, que mostraron su eficacia y contribuyeron en gran medida al control de la pandemia de la Covid-19 en la isla.

Precisó que el aporte de la Inmunología cubana también resultó decisivo en el tratamiento de la infección a través del reposicionamiento de productos biotecnológicos, básicamente interferones, anticuerpos monoclonales y péptidos de acción antinflamatoria, utilizados en los pacientes graves y críticos.

También en la modulación de la respuesta inmune con productos como la Biomodulina-t en personas vulnerables, la transferencia de anticuerpos específicos, mediante la transfusión de plasma, y el uso de la terapia con células madres, en pacientes convalecientes de la covid-19, aquejados de secuelas pulmonares.

En opinión de la especialista, para las próximas décadas se impone el desarrollo de vacunas más eficaces frente a enfermedades infecciosas que aún azotan al mundo.

Pero las enfermedades no transmisibles son el principal problema de salud a nivel mundial, y en estas también la Inmunología es central, y particularmente el cáncer y la inmunosenescencia, que viene aparejada al envejecimiento de las poblaciones, son focos importantes de las investigaciones en esta esfera de la ciencia hoy y para el futuro, subrayó Pérez.

Mayo 01/2023 (Prensa Latina) – Tomado de Noticias Salud Copyright 2016-2021 Agencia Informativa Latinoamericana S.A.