El 6 de mayo se celebra el Día Internacional de la Osteogénesis Imperfecta o Wishbone Day con la finalidad de concienciar a la población acerca de esta enfermedad rara que afecta a miles de personas en el mundo, caracterizada por la fragilidad ósea.

Asimismo, se pretende promover y apoyar la investigación acerca de esta patología, para lograr un diagnóstico precoz y un tratamiento eficaz.

¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta?

La Osteogénesis Imperfecta, también conocida como Enfermedad de los Huesos de Cristal, es una patología rara de origen genético que se caracteriza por la formación inadecuada de los huesos, aparición frecuente de fracturas y fragilidad ósea.

Este trastorno genético no tiene cura y afecta el crecimiento de los huesos, debido a la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial denominada Colágeno tipo I. Esta proteína ayuda al fortalecimiento de los huesos.

Se estima la incidencia de esta enfermedad en un caso por cada 10.000-15.000 nacimientos, independientemente de la raza y género.

Algunos de los síntomas más característicos de esta patología poco frecuente son los siguientes, los cuales deben ser evaluados y corroborados por un médico especialista:

  • Recubrimiento blanco de los ojos (esclerótica) de color azul o gris.
  • Múltiples fracturas óseas.
  • Rostro en forma de triángulo.
  • Pérdida incipiente y progresiva de la audición.
  • Brazos y piernas arqueados.
  • Decoloración y fragilidad en los dientes (Dentinogénesis Imperfecta).
  • Baja estatura.
  • Músculos débiles.
  • Articulaciones laxas.
  • Desviaciones de la curvatura de la columna vertebral: Escoliosis y Cifosis.
  • Deformidades óseas en extremidades superiores, inferiores, tórax y cráneo.

¿Cómo se originó este Día Internacional?

La creación de esta efeméride fue por iniciativa de la Sociedad Australiana de Osteogénesis, en el marco de la Conferencia Australiana de Osteogénesis Imperfecta, celebrada el 1 de mayo de 2008.

Su propósito principal es divulgar información a nivel internacional acerca de la Osteogénesis Imperfecta, así como lograr una mayor integración de las personas que la padecen, mediante el acceso a oportunidades educativas y laborales.

Se fijó como fecha de conmemoración el día 6 de mayo, denominándose simbólicamente “Wishbone Day” o “Día del Hueso de la Suerte” y se comenzó a celebrar desde el año 2010.

¿Cómo se celebra esta efeméride?

Un dato curioso acerca de la celebración de este Día Internacional radica en la circulación del logo y mascota oficial denominado “Wishy” alrededor del mundo, a petición de las Asociaciones Nacionales de Osteogénesis Imperfecta. Tiene forma de esqueleto y está elaborado en madera.

Se llevan a cabo charlas, jornadas y conferencias (presenciales y virtuales) acerca de la Osteogénesis Imperfecta, con la participación de médicos especialistas, investigadores en el área científica y de la salud, pacientes y público en general.

6 Mayo 2024 Fuente: Radio Ciudad del Mar/ Noticias/ Salud

¿Cuándo una persona se considera adicta al alcohol u otras sustancias psicotrópicas, desde el punto de vista pericial? Elementos a considerar a fin de determinar la imputabilidad o exoneración de responsabilidad legal de un adicto, vinculado a la comisión de un hecho delictivo. En tales casos, ¿qué establecen nuestras leyes?

A estas y otras interrogantes respondió el doctor en Ciencias Ernesto Pérez, profesor titular y presidente del Consejo Científico, de la facultad de Ciencias Médicas Enrique Cabrera, al impartir una conferencia magistral, que con el título Enfoque Penal de las Adicciones, sirvió de preámbulo a la Jornada Científica de Psiquiatría, que todos los años organiza la citada institución docente, casi desde su fundación, a principios de la década del setenta.

Tanto por su experiencia y méritos en la Psiquiatría como los conocimientos adquiridos, en virtud de las investigaciones en el terreno judicial, hacen de Ernesto Pérez la persona indicada para hablar del desempeño médico-legal, de cualquiera de los especialistas de salud mental, o abordar lo concerniente a las medidas de aseguramiento terapéutico, y las figuras que persiguen proteger a las personas con discapacidad, que puedan ser objeto de abusos o discriminaciones, aspectos todos abordados por el destacado especialista.

Y luego de ir más allá y hacer otras consideraciones relacionadas con la violencia, como hecho delictivo o no, el papel a jugar por la sociedad cuando el acto resulta no imputable, y la ética médica, por solo mencionar algunos ejemplos, el galeno puso de relieve los aspectos que, en sentido general y lo concerniente a las adicciones, en específico, ubican a nuestra actual Ley Penal en el grupo de avanzada, en la materia.

En el encuentro participaron psiquiatras y psicólogos, titulares o residentes, en calidad de ponentes o escuchas, quienes debatieron un total de 12 ponencias, que abarcaron un amplio abanico de patologías psiquiátricas y otros aspectos relacionados con la especialidad, y dado el incipiente, pero inusual repunte de las adicciones, también la importancia de la contención del fenómeno, y la rehabilitación de los enfermos, las investigaciones dirigieron una mirada especial al consumo de los estupefacientes.

Y la mejor prueba es que la categoría de Relevante fueron otorgadas a los trabajos Efectividad terapéutica de las sustancias psicodélicas para trastornos mentales, y a Estudio de morbilidad en pacientes adictas al alcohol y consumo de otras drogas, de los galenos Juan José Ramos Villar y Luis Marcial Villagranda, respectivamente; mientras que la condición de Destacado correspondieron a las ponencias: Origen, causas y consecuencias de la adicción a cannabis sintético, y a Caracterización de la secuelas ansioso depresivas, por COVID-19, en pacientes del policlínico Salvador Allende, de Boyeros, de los doctores Rafael García del Toro y Deyanira González Cruz, en ese mismo orden.

Los premiados participarán en la jornada científica de la especialidad, con carácter provincial, y lo harán en representación de la facultad y los respectivos centros asistenciales donde laboran, en este caso los hospitales docentes Enrique Cabrera (Nacional), y su unidad psiquiátrica Gali García, esta última sede del evento; y el infantil William Soler, además del policlínico Salvador Allende.

04 Mayo 2024 Fuente: Tribuna de La Habana/ Noticias/ Salud

Fomentar el intercambio de experiencias entre profesionales de la defectología y el equipo multidisciplinario de Salud, forma parte de las acciones prioritarias para optimar la atención integral a la población en situación de discapacidad en Santiago de Cuba.

En ese empeño, la realización de cursos, talleres y otros encuentros propicia la socialización de resultados positivos y la construcción colectiva de un sistema de trabajo enfocado en incrementar el acceso de estas personas a oportunidades de realización personal, empoderamiento e inclusión social, entre otros beneficios.

Así lo demostró la VII Jornada Provincial de Personas en Situación de Discapacidad, realizada recientemente en esta ciudad. El evento analizó los métodos para alcanzar mejores resultados en el sector de la Salud, con énfasis en una atención integral digna para este sector de la población.

Asimismo, examinó la marcha de acciones que abarcan desde la labor de defectología en las áreas de Salud hasta la prevención de la discapacidad en niños y adultos mayores, así como las aplicaciones de la medicina natural y tradicional para elevar la calidad de vida de estas personas.

Es de destacar la voluntad de perfeccionar el trabajo de los defectólogos en el Programa de Atención Materno Infantil, y el seguimiento a los trastornos del lenguaje en los primeros años de vida, la estimulación temprana en pequeños con trastornos del neurodesarrollo y la discapacidad auditiva, incluyendo experiencias con implantes cocleares.

Este evento, como otros encuentros profesionales, reconoció la necesidad de mejorar la labor con las gestantes y los recién nacidos en las comunidades, con el objetivo de propiciar su bienestar.

Sobre la importancia de generar estos espacios de diálogo entre profesionales y personas en situación de discapacidad, Daniel Portuondo Arencibia, especialista del Centro Provincial de Promoción de Salud y Prevención de Enfermedades, aseguró que favorecen la implementación de medidas para garantizar el acceso al empleo; y consideró una fortaleza contar con una consulta provincial para el diagnóstico y seguimiento de su condición de salud.

Además, subrayó que cada actividad busca concienciar sobre la necesidad de incluir a las personas con discapacidad en la sociedad, y apoyarlas en su actividad laboral.

3 mayo 2024 Fuente: Sierra Maestra/ Noticia